【佳学基因检测】Léri-Weill软骨生成障碍基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

Léri-Weill软骨生成障碍是一种儿科疾病。佳学基因对Léri-Weill软骨生成障碍的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Léri-Weill软骨生成障碍遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。在约 70% 的病例中，Léri-Weill软骨生成障碍(LWD )是由单倍体不足引起的，因为 SHOX 及其增强子区域的杂合缺失或基因内点突变。 Léri-Weill软骨生成障碍(LWD )是由 SHOX 或其增强子区域的纯合子或复合杂合子突变引起的。 SHOX 单倍体不足也是约 2-5% 的 ISS 患者身材矮小的主要原因。包括 SHOX 或其下游增强子在内的缺失占已识别突变的约 90%。 第一个常见的 PAR1 缺失位于 SHOX 下游并包含一个新的 SHOX 增强子，已在 30 名Léri-Weill软骨生成障碍(LWD ) 和 ISS 患者中发现。在一名 ISS 患者中报道了第一个包含上游 SHOX 增强子的缺失。 Decipher v5.1 交互式网络数据库中包含 PAR1 区域的大型重排列表，该数据库包含一套工具，旨在帮助解释亚显微染色体失衡，尤其是致病性。 其余 10% 的突变是错义和无义突变，其中大部分位于外显子 3 和 4 内，编码功能上重要的同源域，特别是对于 DNA 结合。 SHOX 突变已在 SHOX 突变数据库中整理。 值得注意的是，p.A170P 是 Gypsy LWD 人群中的第一个创始人 SHOX 突变，因此允许该突变成为该特定人群中的第一个筛选步骤。LWD 和 ISS 中也报道了部分或完整的 SHOX 重复。在其余约 30% 的 LWD 病例中，需要通过致病基因鉴定基因解码进行明确。

Léri-Weill软骨生成障碍疾病介绍：

Léri-Weill软骨生成障碍是一种骨骼生长的障碍。患者四肢长骨短小，因此身材矮小。多数人腕和前臂骨异常，称为马德隆畸形，这可能引起疼痛并限制腕运动。这种畸形通常出现在儿童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、胫骨弯曲、肘部提携角增大和高腭穹。 男性和女性都会发病，但是女性的症状更严重。研究人员认为，这可能由荷尔蒙差异导致的。

Léri-Weill软骨生成障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Léri-Weill软骨生成障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Léri-Weill软骨生成障碍发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Léri-Weill软骨生成障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Léri-Weill软骨生成障碍，实现Léri-Weill软骨生成障碍遗传阻断的目的。Leri-Weill 软骨生成障碍的特征是 SHOX 缺陷、马德隆畸形和中部身材矮小。 此外，SHOX 缺陷与特发性身材矮小、特纳综合征和朗格中部发育不良有关。 佳学基因检测案例集收录了一例经 SHOX 基因突变分析证实的 Leri-Weill 软骨骨发育不良患者。 患者女，7 岁，身材矮小。 她的身高和体重分别为 108.9 厘米（< 第 3 个百分位）和 19.7 公斤（第 5-10 个百分位）。 她的臂展、躯干高度、腿长和坐长分别为 100.5 厘米、58 厘米、50.9 厘米和 62.5 厘米。 她的身体比例是1.13:1。 四肢躯干比为 2.61。 她的手部 X 光片显示马德隆畸形。 并且生长激素刺激试验显示正常反应。 此外，由于马德隆畸形伴特发性矮小，她被怀疑患有 SHOX 缺陷。 通过佳学基因致病基因鉴定基因解码进行了 SHOX 基因突变分析，发现了 SHOX 基因的 c.491G>A (p.W164X) 突变。 因此，该患者被诊断为 Leri-Weill 软骨发育不良。

如何进行Léri-Weill软骨生成障碍的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Léri-Weill软骨生成障碍的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Léri-Weill软骨生成障碍发生的基因原因。不知道如何进行Léri-Weill软骨生成障碍的基因解码、基因检测。佳学基因是Léri-Weill软骨生成障碍基因解码的专业机构，使得Léri-Weill软骨生成障碍的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Léri-Weill软骨生成障碍发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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