【佳学基因检测】Leigh综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Leigh综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Leigh综合征疾病介绍：

Leigh综合征是一种严重的神经系统疾病，患者一般在出生后的第一年发病。该疾病的特征是思维和运动能力（精神运动性退化HP:0007272）渐进性的缺失，患者一般在两到三年之内会死于呼吸衰竭。少数患者直到成年时才会发病，或者疾病恶化的程度较慢。 Leigh综合征的婴儿患者，早期症状常常是呕吐，腹泻，吞咽困难（吞咽困难HP:0002015），这会影响进食。这类问题也往往会导致患者生长和体重比正常水平低（生长不良HP:0001508）。Leigh综合征常见的症状还有严重的肌肉疾病和运动障碍。患者可能会出现肌张力较弱（肌张力减退HP:0001252），不自主的肌肉收缩（肌张力障碍HP:0001332），运动和平衡性问题（共济失调HP:0001251）。Leigh综合征的患者经常会出现四肢无力且失去感觉（周围神经病变HP:0009830），这可能会导致运动困难。 Leigh综合征也有一些其他的症状。多数该病的患者，眼部运动的肌肉（眼肌瘫痪HP:0000597）会出现肌无力或瘫痪症状；还会有快速、不自主的眼球运动（眼球震颤HP:0000639）。或者眼睛到大脑之间负责传递信息功能的神经出现退化（视神经萎缩HP:0000648）。常见症状还有严重的呼吸困难，并且症状会逐步恶化，直到引起急性呼吸衰竭。有些患者会发展为肥厚性心肌病（HP:0001639），该疾病患者心肌肥厚，从而引起心脏泵血困难。此外，Leigh综合征的患者体内经常会有乳酸堆积，血液，尿液中乳酸出现过量，脑和脊髓周围具有保护功能的液体（脑脊液）中也会有过量乳酸。 Leigh综合征的症状和体征是，患者脑部会出现区域性的组织损伤（损伤）。磁共振成像（MRI）这种临床检查项目能显示出患者脑部病变的区域。常见的病变区域有基底神经节，功能是帮助控制运动；小脑，负责调控平衡能力和动作协调；脑干，功能是连接大脑和脊髓，并且能调节吞咽和呼吸功能。脑部病变常常会伴随有神经周围髓鞘膜的缺失（脱髓鞘HP:0007258），这会降低神经对运动肌肉的激活能力，或者降低身体其他部位传递给大脑感觉信息的能力。

Leigh综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Leigh综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Leigh综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Leigh综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Leigh综合征，实现Leigh综合征遗传阻断的目的。

Leigh综合征遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Leigh综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Leigh综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Leigh综合征，可以看到佳学基因可以做Leigh综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Leigh综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Leigh综合征的风险检测是确定无疑的了。

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