【佳学基因检测】考夫曼眼科颌面综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

考夫曼眼科颌面综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的考夫曼眼科颌面综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了考夫曼眼科颌面综合征的基因解码，可以通过考夫曼眼科颌面综合征基因检测及早发现和治疗。

考夫曼眼科颌面综合征疾病介绍：

考夫曼眼科综合征是一种以眼睛问题（眼科），智力残疾（-cerebro-）和面部特征（面部特征）的独特模式为特征的疾病。大多数患有Kaufman眼科面罩综合征的人头部异常小（小头畸形） ，有些人有大脑结构异常。受累者肌肉张力较弱（肌张力减退），并且延迟发展运动技能，如行走。智力残疾是严重或深刻的。大多数受累者从未获得说话能力。眼科异常及其对视力的影响因考夫曼眼科综合征患者而异。一些患有这种疾病的人眼睛异常小或发育不良（小眼病）;微角膜，其中眼睛的透明前盖（角膜）很小并且异常弯曲;在形成眼睛的结构中缺少组织碎片（coloboma）;或者在眼睛和大脑之间传递信号的神经发育不全（视神经发育不全）。不同方向（斜视），近视（近视）或远视（远视），或下眼睑（睑内翻）向内转动的眼睛也可能发生。具有Kaufman眼科综合征的个体通常具有面部特征模式特征。这些包括高度拱形的眉毛，眼角（telecanthus）之间的距离增加，眼角开口变窄（睑裂），覆盖眼角内侧的皮肤皱褶（epicanthal folds），下垂眼睑（眼睑下垂），并且眼睛的外角向上指（上睑裂）。耳朵异常包括耳垂的小耳朵和耳前的皮肤（皮肤标签）的生长（耳前标签）。鼻子有一个狭窄的桥，一个宽阔的底座，以及向前开放而不是向下（前倾的鼻孔）的鼻孔。受累者也可能有扁平的脸颊;鼻子和上唇（人中）之间的空间非常长而光滑;狭窄的嘴巴;和一个异常小的下颌（小颌）。这种疾病患者可能出现的其他症状和体征包括身材矮小;听力损失;和心脏，呼吸道，胃肠道，肾脏，生殖器或骨骼的异常。受累者可以活到成年期;然而，他们的平均预期寿命是未知的，因为被诊断患有这种疾病的人数很少。该病临床表征有：腭异常；薄嘴唇；短头畸形；脸狭窄；长脸；人中短；眼部异常；小角膜；内眦距过宽；视盘苍白；近视；睑裂上斜；眼球震颤；视神经萎缩。

考夫曼眼科颌面综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为考夫曼眼科颌面综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，考夫曼眼科颌面综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了考夫曼眼科颌面综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有考夫曼眼科颌面综合征，实现考夫曼眼科颌面综合征遗传阻断的目的。

如何做考夫曼眼科颌面综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致考夫曼眼科颌面综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致考夫曼眼科颌面综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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