【佳学基因检测】低钾性周期性麻痹1型基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
低钾性周期性麻痹1型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
低钾性周期性麻痹1型疾病介绍:
低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HOKPP)受累者可能出现伴有低钾血症(<2.5 mmol / L)的瘫痪发作并偶尔可能发展迟发性近端肌病。麻痹性发作的特点是可逆的弛缓性瘫痪,通常会导致下肢轻瘫或四肢轻瘫,通常会使呼吸肌和心脏受损。急性瘫痪危象通常持续至少几个小时,有时几天。有些人一生只发作一次;比较常见的是每日,每周,每月或以更低频率重复发生。主要的触发因素是富含碳水化合物的膳食和运动后的休息;很少报道冷诱导的低钾性麻痹。发作之间的时间间隔可能会有所不同,并可能通过钾盐或乙酰唑胺预防性治疗延长发作间期。第一次发作的发病年龄为1至20岁;发作频率在15至35岁之间最高,然后随着年龄的增长而下降。至少有25%的受影响个体出现变异性肌病,并且可能导致渐进性固定肌无力,这种肌无力可发生在不同年龄段,主要表现为下肢运动不耐受。它可能独立于麻痹症状而发生,可能是HOKPP的唯一表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后无力风险增加,恶性高热的风险可能会增加 - 尽管不像具有真正的常染色体显性恶性高热敏感性(MHS)的患者那么严重。该病临床表征有:肌强直;低钾血症;肌病;发作性弛缓无力;高钾性周期性麻痹。
低钾性周期性麻痹1型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为低钾性周期性麻痹1型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,低钾性周期性麻痹1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了低钾性周期性麻痹1型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有低钾性周期性麻痹1型,实现低钾性周期性麻痹1型遗传阻断的目的。
如何做低钾性周期性麻痹1型基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致低钾性周期性麻痹1型发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致低钾性周期性麻痹1型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。
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