【佳学基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失如何确诊?

疾病确诊导读：

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失疾病介绍：

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种特征为18岁时性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结） 。，2007）。由于家族被发现可以分离KS和nHHH，因此这种疾病被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的性腺功能低下性腺功能减退症”（HH）。有关伴有或不伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺机能减退的遗传异质性的讨论，请参阅147950.临床特征：隐睾症;嗅觉丧失;原发性闭经。该病临床表征有：隐睾；嗅觉丧失；原发性闭经。

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失，实现低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失遗传阻断的目的。

如何进行低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失发生的基因原因。不知道如何进行低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的基因解码、基因检测。佳学基因是低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失基因解码的专业机构，使得低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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