【佳学基因检测】糖蛋白VI缺乏症如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

糖蛋白VI缺乏症这一疾病在国际遗传学会中被称为Glycoprotein VI deficiency， 在美国、日本、英国等国家又叫做BDPLT11、Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect、Bleeding disorder, platelet-type, 11 、GP VI deficiency。根据致病基因鉴定基因解码，糖蛋白VI缺乏症基因检测项目BDPLT11 胶原蛋白受体缺陷导致的出血基因筛查、血小板出血障碍11型遗传性分析 、GP VI 缺乏症基因测序检查。该病一种血液疾病。佳学基因对糖蛋白VI缺乏症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行糖蛋白VI缺乏症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

糖蛋白VI缺乏症疾病介绍：

在佳学基因收集的一个血液凝固异常的病例中有一名10岁的女孩，她从婴儿时期起就容易出现淤血。检验科的常规检查显示，她的出血时间延长，血小板在对胶原的激活和聚集方面出现失败。对ADP、花生四烯酸和利司托宾的血小板反应正常。血小板流式细胞术分析显示，糖蛋白VI缺乏不有效，并且患者血小板在流动条件下在胶原上形成血栓的能力受到严重损害，与对照相比，表面覆盖率下降了43％。此外，在胶原激活的血小板催化凝血酶生成方面也存在明显缺陷。 在另一个血液科致病基因鉴定基因解码案例中，有一名31岁的女性，她自幼出现瘀伤、鼻出血、多次创伤后和手术后出血并发症，以及月经过多。实验室研究显示，她的血小板数量和形态正常，但对胶原的激活和聚集反应缺失。此外，单个血小板的粘附增加，可能是由于其他受体。血小板流式细胞术分析显示，血小板上GP VI表达缺失，而免疫印迹分析显示GP VI表达减少但未缺失。糖蛋白VI缺乏症是一种与形成血凝块的能力降低相关的出血性疾病。通常，血液凝块在受伤后通过密封受损血管并防止进一步失血来保护身体。因为患有糖蛋白VI缺乏的人不能正常形成血栓，所以他们患流鼻血的风险增加（鼻出血），并且可能在轻微损伤或手术后出现异常沉重或持续的出血。在一些受累者中，皮肤下的自发性出血导致变色区域（瘀斑）。患有糖蛋白VI缺乏的女性经常会出现严重或长时间的月经期（月经过多）。

糖蛋白VI缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖蛋白VI缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖蛋白VI缺乏症发生的内在基因原因被忽视。在一名患有血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 31 岁女性中，血液凝血障碍医学检验机构鉴定了 GP6 基因中的复合杂合突变：突变导致第二个 Ig 样结构域中高度保守的残基发生 ser175 到 asn (S174N) 取代，以及外显子 3 (605546.0004) 中的 16-bp 缺失 ), 导致截短的蛋白质只有 56 个氨基酸。 每个突变都是从临床上未受影响的父母那里遗传的； 然而，对母亲血小板的研究表明，在体外对胶原蛋白的反应存在轻微的聚集缺陷。 重组 S175N 表现出强烈的膜表达减少以及与蛇毒素惊厥素和胶原蛋白相关肽的相互作用减少，表明 GP VI 功能缺陷。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖蛋白VI缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖蛋白VI缺乏症，实现糖蛋白VI缺乏症遗传阻断的目的。

糖蛋白VI缺乏症遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，糖蛋白VI缺乏症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将糖蛋白VI缺乏症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现糖蛋白VI缺乏症的患病风险。所以，要避免糖蛋白VI缺乏症的遗传风险，先要做糖蛋白VI缺乏症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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