【佳学基因检测】围产期致死性戈谢病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

围产期致死性戈谢病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

围产期致死性戈谢病疾病介绍：

戈谢病是一种影响人体多处器官和组织的遗传病。不同患者的症状和体征差异很大。研究人员根据他们的特征描述了戈谢病的几种类型。 1型戈谢病是戈谢病最常见的形式。 1型戈谢病也被称为非神经型戈谢病，该类型患者的中枢神经系统通常不受影响。该疾病的特征从轻度到严重，症状可以出现在从儿童到成年的任何时间。主要症状和体征包括肝脾肿大，贫血，易擦伤，这是由血液中血小板含量减少引起的，还包括肺部疾病，骨异常、骨疼痛，骨折和关节炎。 2和3型戈谢病被称为神经型戈谢病，它们影响中枢神经系统。除了上述的症状和体征，2和3型戈谢病可导致异常眼球运动，癫痫发作和脑损伤。 2型戈谢病始于婴儿期，常会引起危及生命的医疗问题。 3型戈谢病虽然也会影响神经系统，但它比2型恶化得慢最严重的戈谢病类型被称为围产期致命型。这种疾病会引起严重或危及生命的并发症，始于出生前或婴儿期。围产期致命型的特点包括出生前液体积聚造成的大量肿胀（胎儿水肿），鱼鳞病或其它皮肤异常，肝脾肿大，独特的面部特征和严重的神经系统问题。正如其名称所示，大多数围产期致命型戈谢病婴儿在出生后仅可存活数天。 戈谢病的另一种形式被称为心血管类型，因为它主要影响心脏，导致心脏瓣膜钙化。心血管型戈谢病患者可能会有眼部异常，骨骼病变和脾轻度肿大的症状。该病临床表征有：腭异常；张口；下颌后缩；低位后旋转耳；鼻孔前翻；眼睑异常；情感淡漠；角化过度；瘀点；紫癜；肝功能衰竭；腹水；心脏扩大；脾肿大。

围产期致死性戈谢病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为围产期致死性戈谢病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，围产期致死性戈谢病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了围产期致死性戈谢病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有围产期致死性戈谢病，实现围产期致死性戈谢病遗传阻断的目的。

围产期致死性戈谢病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，围产期致死性戈谢病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将围产期致死性戈谢病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现围产期致死性戈谢病的患病风险。所以，要避免围产期致死性戈谢病的遗传风险，先要做围产期致死性戈谢病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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