【佳学基因检测】范可尼贫血，补充组N分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

范可尼贫血，补充组N是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

范可尼贫血，补充组N疾病介绍：

范可尼贫血（FA）的特征是身体异常，骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。 60％-75％的受影响个体出现身体异常，包括以下一项或多项：身材矮小;皮肤色素沉着异常;拇指，前臂，骨骼系统，眼睛，肾脏和泌尿道，耳朵（和听力下降），心脏，胃肠系统，中枢神经系统的畸形;性腺功能低下;和发展迟缓。伴有全血细胞减少症的进行性骨髓衰竭通常在第一个十年出现，通常最初伴有血小板减少症或白细胞减少症。到40至50岁时，估计骨髓衰竭的累积发生率为90％;血液系统恶性肿瘤（主要是急性髓性白血病）的发生率为10％-30％;和非血液学恶性肿瘤（实体瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和生殖道）25％-30％。临床特征：常染色体隐性遗传;短脖子; Cafe-au-lait spot;再生障碍性贫血;髓母细胞瘤;神经母细胞瘤。该病临床表征有：短颈；咖啡斑；再生障碍性贫血；髓母细胞瘤；神经母细胞瘤。

范可尼贫血，补充组N基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为范可尼贫血，补充组N不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，范可尼贫血，补充组N发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了范可尼贫血，补充组N的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有范可尼贫血，补充组N，实现范可尼贫血，补充组N遗传阻断的目的。

范可尼贫血，补充组N的基因检测有什么用？

范可尼贫血，补充组N的基因解码比基因检测更准确。可以区分范可尼贫血，补充组N和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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