【佳学基因检测】范可尼贫血，补充组C分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

范可尼贫血，补充组C是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

范可尼贫血，补充组C疾病介绍：

范可尼贫血（FA）的特征是身体异常，骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。 60％-75％的受影响个体出现身体异常，包括以下一项或多项：身材矮小;皮肤色素沉着异常;拇指，前臂，骨骼系统，眼睛，肾脏和泌尿道，耳朵（和听力下降），心脏，胃肠系统，中枢神经系统的畸形;性腺功能低下;和发展迟缓。伴有全血细胞减少症的进行性骨髓衰竭通常在第一个十年出现，通常最初伴有血小板减少症或白细胞减少症。到40至50岁时，估计骨髓衰竭的累积发生率为90％;血液系统恶性肿瘤（主要是急性髓性白血病）的发生率为10％-30％;和非血液学恶性肿瘤（实体瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和生殖道）25％-30％。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;重复收集系统;马蹄肾;异位肾;肾脏发育不全; Cafe-au-lait spot;贫血苍白;血小板减少;中性粒细胞减少;全血细胞减少; Reticulocytopenia;贫血;白血病;在DNA中缺乏UV诱导的嘧啶二聚体切除。该病临床表征有：隐睾；双套集合管系统；马蹄肾；异位肾；肾发育不全；咖啡斑；贫血性白斑；血小板减少；中性粒细胞减少；全血细胞减少；网状细胞减少；贫血；白血病；紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷。

范可尼贫血，补充组C基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为范可尼贫血，补充组C不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，范可尼贫血，补充组C发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了范可尼贫血，补充组C的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有范可尼贫血，补充组C，实现范可尼贫血，补充组C遗传阻断的目的。

如何做范可尼贫血，补充组C基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致范可尼贫血，补充组C发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致范可尼贫血，补充组C发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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