【佳学基因检测】早发性维生素B6依赖性癫痫基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

早发性维生素B6依赖性癫痫是一种儿科疾病。佳学基因对早发性维生素B6依赖性癫痫的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行早发性维生素B6依赖性癫痫遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

早发性维生素B6依赖性癫痫疾病介绍：

早发性维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在新生儿期或生命的最初几个月发作癫痫发作。癫痫发作对用活化的维生素B6（吡哆醛5-磷酸盐; PLP）和/或吡哆醇治疗显示出有利的反应。然而，大多数患者表现出延迟的精神运动发育。（Darin等人，2016总结）。该病临床表征有：智力残疾；全面发育迟缓；全面发育迟缓；肌张力增高；肌阵挛；全面性强直-阵挛发作；全面性强直-阵挛发作；巨脑室；阵挛；少言寡语；出生后小头畸形。该病好发于婴幼儿，其临床表现多种多样，具有以下特点：①癫痫发作初期对抗惊厥药物有效，但最终发展为难治性癫痫；②在成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周以后，维生素B6依赖性癫痫再次发生；③癫痫发作间期延长到5个半月，停用维生素B6后再次发作；④发病初期的8个月内补充维生素B6不能控制癫痫发作，但以后可成功控制癫痫发作。随着人们对该病认识的深入，神经诊断方法的不断增多，该病的检出率会较以前增多，故有人提出达18月龄患儿出现癫痫发作时，同时存在以下情况中的一种及多种则应考虑诊断为本病：①既往史、妊娠史和围产期正常婴儿出现隐源性癫痫者；②同胞中有严重惊厥性疾病且常因癫痫持续状态致死者，或父母有血缘关系者；③表现为持续局灶性发作或单侧发作，但意识障碍不完全者；④发病前有易激惹、烦躁不安、哭闹或呕吐等先兆症状者。目前对该病的神经化学基础尚不十分清楚，智商评估、神经生化评价、脑功能影像学检查结果可为纵向评估及处理本病提供指导。

早发性维生素B6依赖性癫痫基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为早发性维生素B6依赖性癫痫不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，早发性维生素B6依赖性癫痫发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了早发性维生素B6依赖性癫痫的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有早发性维生素B6依赖性癫痫，实现早发性维生素B6依赖性癫痫遗传阻断的目的。

早发性维生素B6依赖性癫痫基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断早发性维生素B6依赖性癫痫的遗传，需要通过早发性维生素B6依赖性癫痫致病基因鉴定基因解码，找到导致病人早发性维生素B6依赖性癫痫发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断早发性维生素B6依赖性癫痫的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是早发性维生素B6依赖性癫痫遗传阻断的基础是早发性维生素B6依赖性癫痫的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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