【佳学基因检测】异常凝血酶原血症，HIMI-II型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

异常凝血酶原血症，HIMI-II型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

异常凝血酶原血症，HIMI-II型疾病介绍：

F2基因编码凝血因子II（EC 3.4.21.5）或凝血酶原，一种在肝脏中合成的维生素K依赖性糖蛋白，作为无活性的酶原。 在磷脂，钙和因子Va（F5; 612309）存在下，凝血酶原被因子Xa（F10; 613872）激活成丝氨酸蛋白酶凝血酶。 活化的凝血酶在止血和血栓形成中起重要作用：它将纤维蛋白原（134820）转化为纤维蛋白，形成血凝块，刺激血小板聚集，并激活凝血因子V，VIII（F8; 300841）和XIII（F13A1; 134570）。 凝血酶还通过激活蛋白C抑制凝血（PROC; 612283）（Lancellotti和De Cristofaro总结，2009）。 凝血酶原缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性出血性疾病，其特征是循环凝血酶原水平低;发病率约1/2,000,000。有两种主要类型：I型缺乏，称为真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血症”，定义为凝血酶原的血浆水平低于正常值的10％，同时伴随活性降低。这些患者出生时出现严重出血，包括脐带出血，血肿，瘀斑，血尿，粘膜出血，血红蛋白，颅内出血，胃肠道出血和月经过多。第2种是被称为“异常血小板减少症”的II型缺乏，特征在于功能障碍蛋白的正常或低正常合成。出血症状更多变，取决于残留功能活动的量。变异凝血酶原基因等位基因可导致“低凝血酶原血症”或“血小板减少症”，并且对这两种类型的等位基因具有复合杂合性的个体具有可变的表现。血浆水平在正常值的40％至60％之间的杂合突变携带者通常无症状，但在拔牙或手术后可出现出血（Lancellotti和De Cristofaro综述，2009）。

异常凝血酶原血症，HIMI-II型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为异常凝血酶原血症，HIMI-II型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，异常凝血酶原血症，HIMI-II型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了异常凝血酶原血症，HIMI-II型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有异常凝血酶原血症，HIMI-II型，实现异常凝血酶原血症，HIMI-II型遗传阻断的目的。

异常凝血酶原血症，HIMI-II型基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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