【佳学基因检测】Denys-Drash综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Denys-Drash综合征是一种儿科疾病。根据《遗传性肾病的基因突变检测》，Denys-Drash综合征的英文形式有不同的术语来表示，它们分别是Denys-Drash Syndrome、Drash Syndrome、Nephropathy, Wilms Tumor, and Genital Anomalies、DDS、Wilms Tumor and Pseudohermaphroditism、Nephropathy Associated with Male Pseudohermaphroditism and Wilms' Tumor、Pseudohermaphroditism, Nephron Disorder and Wilms' Tumor、Wilms Tumor-Disorder of Sex Development Syndrome、Wilms Tumor and Pseudo- or True Hermaphroditism、Wilms Tumor-Dsd Syndrome。Denys-Drash综合征基因检测又叫做：Denys-Drash 综合症基因检查、DRASH症候群遗传测试、肾病、肾母细胞瘤和生殖器异常基因分析、DDS分子诊断、肾母细胞瘤和假两性畸形遗传测试、男性假两性畸形和肾母细胞瘤相关的肾病分子生物学检查、假两性畸形、肾单位疾病和肾母细胞瘤致病原因分析、肾母细胞瘤-性发育障碍综合症致病基因鉴定基因检测、肾母细胞瘤和假性或真性雌雄同体遗传性分析、肾母细胞瘤-Dsd综合征医学分子检测。佳学基因对Denys-Drash综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Denys-Drash综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Denys-Drash综合征疾病介绍：

Denys-Drash综合征患者兼有肾脏疾病和性腺畸形。 Denys-Drash综合征的特征是出生后数个月内即出现肾脏疾病。患者出现弥漫性肾小球硬化，在这一病理过程中肾小球血管不断有瘢痕形成，最终可导致患者童年时即出现肾脏衰竭。约90％的Denys-Drash综合征患者有肾母细胞瘤。患者单侧或双侧肾脏可有多发肿瘤形成。 大多数患者为男性（染色体模式为46，XY）合并性腺发育不全，表现为假两性畸形，或为女性外生殖器。男性患者睾丸未降，多异位于骨盆、腹腔或腹股沟，导致不育。 女性患者通常有正常生殖器，具有肾脏疾病。因为不具符合全部诊断标准，女性患者通常被诊断为孤立性肾病综合征。

Denys-Drash综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Denys-Drash综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Denys-Drash综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Denys-Drash综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Denys-Drash综合征，实现Denys-Drash综合征遗传阻断的目的。Denys-Drash 综合征 (DDS) 是一种由 WT1 基因外显子 8 和 9 突变引起的罕见疾病。 它的特点是早发性类固醇耐药性肾病综合征 (SRNS)、肾母细胞瘤以及某些患者的双性人疾病与性腺母细胞瘤风险增加相关。 

Denys-Drash综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Denys-Drash综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。患者在肾活检时出现激素耐药型肾病综合征和弥漫性系膜硬化。 所有患者均患有高血压并进展为终末期肾病，平均年龄为 28 个月时开始透析。 在确定激素耐药型肾病综合征后9 个月，三名患者发生了肾母细胞瘤，并通过肾切除术和化疗进行了治疗。 所有五名患者均接受了肾移植。 任何患者移植后激素耐药型肾病综合征均未反复，移植物存活率与我们项目中其他肾移植受者相似。 这三个男孩都具有不明确的生殖器和隐睾症，但确认为男性核型（46，XY）。 一名女孩出现性腺发育不全，而另一名女孩的女性卵巢组织和外生殖器正常。 两个女孩都有女性核型（46，XX）。 在任何情况下都没有观察到性腺母细胞瘤。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Denys-Drash综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Denys-Drash综合征的患病风险。所以，要避免Denys-Drash综合征的遗传风险，先要做Denys-Drash综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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