【佳学基因检测】Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损如何确诊?

疾病确诊导读：

Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损疾病介绍：

3C综合征，也称为Ritscher-Schinzel综合征，是一种发育性畸形综合征，其特征是颅面畸形，先天性心脏缺陷和小脑脑畸形。面部特征包括突出的枕骨，突出的前额，低耳的耳朵，下垂的睑裂，凹陷的鼻梁和小颌。心脏缺陷可包括室间隔缺损和主动脉瓣狭窄等，脑成像显示Dandy-Walker畸形，小脑蚓部发育不全，后颅窝囊肿和心室扩张。受影响的个体具有严重的发育迟缓（Leonardi等人，2001; Seidahmed等人，2011）.Ritscher-Schinzel综合征的遗传异质性也见RTSC2（300963），由染色体上CCDC22基因（300859）的突变引起Xp11。临床特征：常染色体隐性遗传;尿道下裂;肾积水;腭裂; Brachycephaly;突出的枕骨;额头宽阔;高额头;缺损;生长激素缺乏症;缺少肋骨;指畸形;单脐动脉;心房间隔缺损;法洛四联症。该病临床表征有：尿道下裂；肾积水；腭裂；短头畸形；枕骨突出；宽前额；额头高；缺损；生长激素缺乏症；肋骨缺少；并指（趾）畸形；单脐动脉；法洛四联症。

Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损，实现Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损遗传阻断的目的。

如何做Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损的发病原因，并持续研究Dandy-Walker样畸形伴房室间隔缺损发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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