【佳学基因检测】Crigler Najjar综合征，1型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Crigler Najjar综合征，1型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Crigler Najjar综合征，1型疾病介绍：

Crigler-Najjar综合征是一种严重疾病，其特征是血液中含有高浓度的有毒物质胆红素（高胆红素血症）。红细胞分解时会产生胆红素。这种物质只有在肝脏发生化学反应后才会从体内排出，将有毒形式的胆红素（称为非结合胆红素）转化为一种称为结合胆红素的无毒形式。患有Crigler-Najjar综合征的人血液中有未结合的胆红素（未结合的高胆红素血症）。胆红素呈橙黄色，高胆红素血症导致皮肤和眼白（黄疸）变黄。在Crigler-Najjar综合征中，黄疸在出生时或婴儿时期是明显的。严重的非结合性高胆红素血症可导致称为核黄疸的病症，这是由脑和神经组织中未结合的胆红素积聚引起的脑损伤形式。患有核黄疸的婴儿通常非常疲倦（昏昏欲睡）并且可能具有弱肌张力（肌张力减退）。这些婴儿可能会出现肌张力增加（张力过高）和背部弓背的情况。 Kernicterus可导致其他神经系统问题，包括身体的非自愿扭体运动（舞蹈手足徐动症），听力问题或智力残疾。 Crigler-Najjar综合征分为两种类型。 1型（CN1）非常严重，受影响的个体可能因为核黄疸而在童年时死亡，尽管经过适当的治疗，它们可能存活更长时间。 2型（CN2）不太严重。 CN2患者发生核黄疸的可能性较小，大多数受影响的个体存活至成年期。该病临床表征有：黄疸；脑病；核黄疸；高非结合胆红素血症。

Crigler Najjar综合征，1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Crigler Najjar综合征，1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Crigler Najjar综合征，1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Crigler Najjar综合征，1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Crigler Najjar综合征，1型，实现Crigler Najjar综合征，1型遗传阻断的目的。

Crigler Najjar综合征，1型基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Crigler Najjar综合征，1型的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Crigler Najjar综合征，1型词条，每年为数千患者找到了Crigler Najjar综合征，1型的基因原因。Crigler Najjar综合征，1型基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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