【佳学基因检测】皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

皮质酮甲氧化酶2型缺陷是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的皮质酮甲氧化酶2型缺陷患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了皮质酮甲氧化酶2型缺陷的基因解码，可以通过皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因检测及早发现和治疗。

皮质酮甲氧化酶2型缺陷疾病介绍：

CMO II型缺乏症是由醛固酮生物合成的最终生化步骤中的缺陷引起的常染色体隐性遗传病，18-羟基皮质酮（18-OHB）对醛固酮的18-羟基化。这种酶缺陷导致醛固酮和盐消耗减少，与18-OHB与醛固酮的血清比率增加有关。在CMO II缺乏症中，醛固酮可以是低的或正常的，但是以18-OHB的分泌增加为代价。这些患者皮质酮与18-OHB的比例较低（Portrat-Doyen等，1998）.CYP11B2基因产物也催化醛固酮生物合成的早期步骤：皮质酮18-羟基化为18-OHB。酶促步骤的缺陷导致CMO I型缺陷（204300），一种具有重叠表型但具有不同生化特征的等位基因病症。在CMO I缺乏症中，醛固酮是不可检测的，而其直接前体18-OHB是低或正常的（Portrat-Doyen等，1998）。临床特征：常染色体隐性遗传;体位性低血压;脱水;高钾血症;低钠血症;新生儿发病;醛固酮减少症。该病临床表征有：体位性低血压；脱水；高钾血症；低钠血症；醛固酮减少症。

皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为皮质酮甲氧化酶2型缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，皮质酮甲氧化酶2型缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了皮质酮甲氧化酶2型缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有皮质酮甲氧化酶2型缺陷，实现皮质酮甲氧化酶2型缺陷遗传阻断的目的。

皮质酮甲氧化酶2型缺陷遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，皮质酮甲氧化酶2型缺陷是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将皮质酮甲氧化酶2型缺陷的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现皮质酮甲氧化酶2型缺陷的患病风险。所以，要避免皮质酮甲氧化酶2型缺陷的遗传风险，先要做皮质酮甲氧化酶2型缺陷致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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