【佳学基因检测】11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生疾病介绍：

由于11-β-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生（CAH）是影响肾上腺的一组疾病（统称为先天性肾上腺增生）中的一种。 肾上腺位于肾脏的顶部，并产生调节体内许多基本功能的各种激素。在11-β-羟化酶缺乏型CAH的患者中，肾上腺产生过量的男性性激素-雄激素。存在两种类型的11-β-羟化酶缺乏型CAH，经典形式和非经典形式。经典形式是两种类型中较严重的。具有11-β-羟化酶缺乏型CAH经典形式的女性具有看不出来是男性或女性的外生殖器（外阴性别不明）。然而，内部生殖器官发育正常。具有这种病症经典形式的男性和女性会有其次要性特征的早期发育，例如面部和阴部的毛发生长，声音的加深，痤疮的出现和开始急剧增长。较早的急剧增长可以预防青春期的生长缓慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羟化酶缺乏型CAH的经典形式的大约三分之二的个体具有高血压（高血压）。高血压通常在生命的第一年内发展。11-β-羟化酶缺乏型CAH的非经典形式的女性具有正常的女性生殖器。随着受影响的女性变老，他们可能出现体毛过度生长（多毛症）和不规则月经。具有这种病症的非经典形式的男性通常除了身材矮小之外没有任何体征或症状。高血压不是11-β-羟化酶缺乏型CAH的非经典形式的特征。

11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生，实现11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生遗传阻断的目的。

如何做11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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