【佳学基因检测】碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型疾病介绍：

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。最常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的最常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;张开嘴;薄朱红色边框; Brachycephaly;后缩;突出的鼻梁;短脖子;纵裂;攻击性行为;自残; Pectus excavatum;骨质疏松;多毛症;广泛性张力减退;胸腔异常。该病临床表征有：张口；薄嘴唇；短头畸形；下颌后缩；鼻梁突出；短颈；牙间隙增大；攻击性行为；自残；漏斗胸；骨质疏松；女性多毛症；广泛低肌张力；胸廓异常。

碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型，实现碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型遗传阻断的目的。

碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型的遗传阻断成为可能。如果家族中有碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征II型或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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