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【佳学基因检测】卡菲病分子诊断怎么做Caffey Disease?

【佳学基因检测】卡菲病分子诊断怎么做Caffey Disease?分子诊断导读:卡菲病是一种由基因序列异常引起的疾病。Caffey 病的特征是大量骨膜下新骨形成(通常涉及长骨的骨干以及肋骨、下颌骨、

佳学基因检测】卡菲病分子诊断怎么做Caffey Disease?


分子诊断导读:

卡菲病是一种由基因序列异常引起的疾病。Caffey 病的特征是大量骨膜下新骨形成(通常涉及长骨的骨干以及肋骨、下颌骨、肩胛骨和锁骨),通常与儿童的发烧、关节肿胀和疼痛有关,发病时间介于出生和出生之间。 五个月,两岁时自发消退。 在具有典型婴儿表现的个体中,多次报告了卡菲病表现的复发。 有限的随访信息表明,童年时期患有卡菲病的成年人可能表现出关节松弛、皮肤过度伸展、疝气、身材矮小以及骨折和/或畸形风险增加。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测


卡菲病疾病介绍:

卡菲病,也叫婴儿骨皮质增生症,是一种常见于婴儿的骨病。卡菲病的主要特征是新生骨过度产生。骨骼异常主要影响颚骨、肩胛骨、锁骨、手臂和腿的长骨骨干。病变骨的宽度可以增加至原来的两到三倍,这可以通过x射线成像看到。在某些情况下,彼此相邻的两个骨病变,如两个相邻肋骨或前臂相邻的长骨(桡、尺骨)或小腿相邻长骨(胫、腓骨)融合在一起。卡菲疾病的患儿也可有关节和肌肉等软组织疼痛、红肿。患病的婴幼儿还可能发热、烦躁。 卡菲病的症状和体征通常在患儿5个月前出现。在极少数情况下,骨骼畸形在出生前几个星期内发生,可以通过超声影像检查发现。产前致死性皮质醇增多是一种更为严重的疾病,可导致新生儿在出生前或出生后不久死亡,有时也被称为产前致死性卡菲病,但通常被看作一个独立的疾病。 卡菲病相关的肿胀和疼痛症状通常在几个月内缓解,原因尚不明确。通过正常的骨重建过程,过量的骨通常在患者2岁之前溶解吸收并被新生骨取代, x射线图像上检测不到病症。然而,如果是关节处两个相邻的骨发生融合,则很可能不会自然溶解吸收,因此会导致相关症状。例如,肋骨融合可导致脊柱侧凸、或胸廓活动受限,导致呼吸问题。 大多数卡菲病患者度过幼儿期后没有进一步的症状,偶见骨质增生于数年后再次复发。此外,一些曾在婴儿期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系统或结缔组织病变,骨骼与结缔组织维持身体强度和柔韧性,受影响的患者会出现关节松弛,皮肤弹性增加或疝。

Figure 1. . Skeletal survey in a female age five weeks with the defining COL1A1 p.

图1:对一名五周龄女性进行的骨骼调查,该女性具有明确的 COL1A1 p.Arg1014Cys 致病性变异,其右胫骨出现疼痛性肿胀。注意广泛参与 (a) 涉及下颌骨和锁骨的对称双侧骨膜反应; (b) 肱骨、桡骨近端轴和尺骨远端轴的不对称受累; 和 (c,d) 胫骨和腓骨。箭头指向显着的骨膜下增厚和弯曲。 还注意到髂骨、股骨、胫骨和左腓骨的不对称反应(未显示)。 症状在发作后一个月内消失。

卡菲病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为卡菲病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,卡菲病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了卡菲病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有卡菲病,实现卡菲病遗传阻断的目的。Caffey 病的诊断是在具有典型临床和影像学表现的先证者和通过分子遗传学检测鉴定的 COL1A1 中的 致病性变异中建立的。分子遗传学检测方法可以包括基因靶向检测(单基因检测、多基因组)和综合基因组检测(外显子组测序、基因组测序)的组合,具体取决于表型。基因靶向测试要求临床医生确定可能涉及哪些基因,而基因组测试则不需要。 由于 Caffey 病的表型具有有限的鉴别诊断,具有疑似表征的个体可能会使用基因靶向检测进行诊断,而那些对表征诊断不确信时、或同时考虑其他具有类似、或重叠表征时,需要在全外显子组测序的基础上,进行基因解码来进行诊断。


卡菲病遗传测试花钱多吗?

根据佳学基因的专家介绍,卡菲病是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将卡菲病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现卡菲病的患病风险。所以,要避免卡菲病的遗传风险,先要做卡菲病致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查基因检测不能完成这一个使命。另外,在进行基因检测项目调查时,《骨科疾病基因检测项目的选择》指出卡菲病在国际上有不同的名称,它们分别是Caffey Disease、Infantile Cortical Hyperostosis、Cortical Congenital Hyperostosis、Cafyd、Hyperostosis, Cortical, Congenital 、Hyperostosis Cortical Infantile 、Caffey-Silverman Syndrome、De Toni-Caffey Disease。同样地卡菲病的基因检测又叫做卡菲病基因测试、小儿皮质骨质增生遗传性测试、皮质先天性骨质增生遗传分析、卡菲德全基因测序、先天性皮质性骨质增生分子诊断、婴儿皮质骨质增生全外显子分析、卡菲-西尔弗曼综合症遗传分析、德托尼-卡菲病遗传阻断医学检测。


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(责任编辑:基因检测)
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