【佳学基因检测】Björnstad综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Björnstad综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。谷歌翻译为比约恩斯塔德综合症。 诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因位于 2 号染色体 (2q35)，编码一种与各种细胞活动相关并嵌入线粒体内膜的 ATP 酶； 根据基因解码，该 ATP 酶可促进 Rieske Fe/S 蛋白在呼吸链组装过程中插入复合物 III (CIII) 的前体。 佳学基因病案集中收录了BCS1L 基因复合杂合突变病例。

Björnstad综合征疾病介绍：

Björnstad综合征是一种罕见的疾病，其特征是异常的毛发和听力问题。受累者具有称为扭曲发的病症，这意味着“卷发”，这样命名是因为当在显微镜下观察时，头发显得扭曲。头发是脆的并且容易断裂，导致慢慢生长的短头发。在Björnstad综合征中，卷发通常仅影响头上的头发；眉毛，睫毛和身体其他部位的毛发是正常的。受影响毛发的比例和脆性和破裂的严重性程度可以不同。这种毛发异常通常在2岁之前开始。它可能随年龄而变得温和，特别是在青春期后。具有Björnstad综合征的人还具有在幼儿期变得明显的听力问题。从轻度到重度的由内耳（感觉神经性耳聋）变化引起的听力损失。轻度受累者可能无法听到某些频率的声音，而严重受累者可能全部无法听到。一名7个月大的女孩出现了3个月的精神运动发育迟缓史和1个月的癫痫史，并伴有并行的精神运动发展恶化。患者的临床表现包括精神运动发育迟缓、婴儿痉挛、菌毛扭转、肾小管病变、肝脏病变和乳酸酸中毒。结合她的临床表现，经分子生物学检查，患者被诊断为CIII缺乏症和Björnstad综合征，这是由BCS1L基因的新突变引起的。全外显子组测序显示了一个复合杂合突变，该突变具有从母亲遗传的错义突变（c.548G>a/p.R183H）和从父亲遗传的插入突变（c.1061_1062insCTA/p.G354delinsGY）。入院前，患者口服托吡酯1个月。入院后，在急性代谢紊乱阶段，额外静脉注射精氨酸盐酸盐5天，并引入持续鸡尾酒疗法，包括辅酶Q10（20mg/d）、肉碱（1g/d）和维生素（维生素B1、维生素B2、维生素B6和维生素C）。治疗2周后痉挛发作减少了50%。血氨、心肌酶和尿糖水平降至正常水平。在1个月的随访中，患者的临床症状有所改善，痉挛发作减少了75%，吸吮力更强，活动更主动。然而，她仍有轻度乳酸酸中毒和轻度肝损伤。

Björnstad综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Björnstad综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Björnstad综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Björnstad综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Björnstad综合征，实现Björnstad综合征遗传阻断的目的。

如何进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Björnstad综合征发生的基因原因。不知道如何进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Björnstad综合征基因解码的专业机构，使得Björnstad综合征的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Björnstad综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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