【佳学基因检测】Birk-Barel智力障碍畸形综合症基因诊断如何做？

基因诊断导读：

Birk-Barel智力障碍畸形综合症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。Birk-Barel综合征，也被称为KCNK9印记综合征，最早由Barel等人于2008年描述。该综合征表现为常染色体显性遗传，具有父源印记效应。它是由位于该基因位点内KCNK9基因外显子2中的特定错义突变770G>A引起的，在母源的KCNK9基因副本中将氨基酸甘氨酸在236位点替换为精氨酸（G236R）。KCNK9编码一种双孔域泄漏型钾通道TASK3，该通道调节静息膜电位，影响动作电位的持续时间和神经元放电频率。这些通道在神经元中的浓度较高，尤其是小脑神经元中。TASK3通道调节细胞的兴奋性，在中枢神经系统的发育过程中起着重要作用。致电佳学基因基因，可以知道Birk-Barel智力障碍畸形综合症基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

Birk-Barel智力障碍畸形综合症疾病介绍：

Birk-Barel综合征是一种与KCNK9基因有关的罕见遗传疾病。 体征和症状包括智力低下，张力低下，关节活动过度和综合征相。Birk Barel综合征，又称为KCNK9印记综合征，是一种非常罕见的疾病，佳学基因收录的病例来自六个家族。该病症是由位于第8对染色体上一个印迹区域内的KCNK9基因的变异引起的。该基因编码一种双孔域钾通道TASK3（TWIK相关酸度抑制的K + -通道3），并通过父源遗传的染色体上的基因组印迹被沉默。根据数据库记录，所有已报道的该病患者中只描述了两个核苷酸变异（在外显子2中的c.706G > C和c.706G > A），两者导致相同的氨基酸交换p.Gly236Arg。Birk Barel综合征的特征包括先天性低肌张力，全身或近端肌无力，程度不等的智力障碍和颅面特征，包括面部延长、颞部变窄、颏后小颌症、腭裂、上唇帐篷状、短口沟、异常形状的耳朵、向上拱起的眉毛和长睫毛。其他特征还包括面肌运动减少、眼睑无法闭合、泪液减少、吞咽困难、胃食管反流、新生儿低血糖和肌阵挛性抽动。在大多数患者中，症状在的疾病状况不会随着时间的推移而发生变化。

Birk-Barel智力障碍畸形综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Birk-Barel智力障碍畸形综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Birk-Barel智力障碍畸形综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Birk-Barel智力障碍畸形综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Birk-Barel智力障碍畸形综合症，实现Birk-Barel智力障碍畸形综合症遗传阻断的目的。 TASK3钾通道在细胞中广泛存在，但在神经元中的浓度较高，尤其是小脑神经元。它们属于一类始终开放或“泄漏”钾通道家族，负责细胞内钾的持续外流。它们的活性受到较低pH和其他物质的抑制，例如锌或红色钌。在基因解码过程进行的体外的细胞培养中，已经证实通过这些通道的钾外流可被酚酸衍生物增加。TASK3通道调节细胞的兴奋性，在中枢神经系统的发育过程中也起着重要作用。它们的作用已经在小鼠皮质神经元细胞迁移调节以及体外培养的小脑颗粒神经元凋亡调节中得到证明。 KCNK9是一个带有母源表达的印记基因，这意味着在父源遗传的等位基因上，基因的启动子区域被甲基化而被沉默。 印记基因的失调已在发育障碍（如Prader-Willi和Angelman综合征或Beckwith Wiedemann综合征）或细胞增殖的失调（如妊娠滋养细胞疾病、体细胞肿瘤）中得到证实。

如何做Birk-Barel智力障碍畸形综合症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Birk-Barel智力障碍畸形综合症的发病原因，并持续研究Birk-Barel智力障碍畸形综合症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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