【佳学基因检测】BEST1相关疾病基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

BEST1相关疾病是一类眼科遗传病。BEST1基因检测是眼科遗传性疾病、眼科基因病、罕见病的基因检测的一个项目。BEST1相关疾病常常在儿科、眼科诊治。佳学基因对大量的BEST1相关疾病患者进行基因解码分析，发现这一基因突变是眼科疾病发生的基因原因，并进行了BEST1相关疾病的基因解码，可以通过BEST1相关疾病基因检测及早发现和治疗。

BEST1相关疾病疾病介绍：

BEST1基因编码bestrophin-1蛋白，这一又DNA的序列编码并指导合成的蛋白质在正常视觉中起关键作用。bestrophin-1蛋白存在于视网膜色素上皮细胞中。该细胞层支持和滋养视网膜，视网膜是眼睛背部的光敏组织。视网膜色素上皮参与眼的生长和发育、视网膜的维持和感光细胞的检测光和颜色的正常功能。bestrophin-1蛋白作为穿过视网膜色素上皮细胞膜的通道，响应于细胞信号，氯离子通过这些通道传输。基因解码研究表明，bestrophin-1也可以帮助调节钙离子进入视网膜色素上皮细胞。bestrophin-1的其他潜在功能正在研究中。

BEST1相关疾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为BEST1相关疾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，BEST1相关疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了BEST1相关疾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有BEST1相关疾病，实现BEST1相关疾病遗传阻断的目的。这个基因编码一个bestrophin基因家族的成员。这个小基因家族的特点是具有高度保守的N-末端和4-6个跨膜结构域的蛋白质。Bestrophins可形成氯离子通道或调节电压门控的L型钙离子通道。通常认为，Bestrophins在上皮细胞中形成钙激活的氯离子通道，但也被证明对视网膜组织中的碳酸氢根离子转运具有高度的渗透性。该基因的突变可以导致幼年型卵黄样黄斑营养不良（VMD2），也称为BEST黄斑营养不良，除了成人型卵黄样黄斑营养不良（AVMD）和其他视网膜病变。BEST1基因突变还会导致不同类型的临床表现，佳学基因称之为SPECTRUM OF BEST1-RELATED DISORDER, 即BEST1突变引起的疾病谱。

BEST1相关疾病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，BEST1相关疾病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将BEST1相关疾病的发病原因定位到人体基因信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现BEST1相关疾病的患病风险。所以，要避免BEST1相关疾病的遗传风险，先要做BEST1相关疾病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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