【佳学基因检测】天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症是一种代谢异常及发育畸形。该病的英文表达形式还有：AGA deficiency、Aspartylglucosamidase deficiency、Aspartylglucosaminidase deficiency Aspartylglycosaminuria、Glycosylasparaginase deficiency、Agu、Hyperammonemia, Type Iii、Glycoasparaginase。这一基因病常常在儿科诊治。值得注意的是天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测又叫做：AGA缺乏症基因检查、天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因分析、天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏症遗传测试、天冬氨酰糖胺尿症基因分析、糖基天冬酰胺酶缺乏症基因测序检测、Agu分子诊断检测、高氨血症III 型医学遗传学分析、糖门冬酰胺酶分子鉴定。佳学基因对大量的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症患者进行基因解码分析，发现这一神经精神科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症的基因解码，可以通过天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测及早发现和治疗。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症疾病介绍：

先天性溶酶体贮积病导致糖体天冬酰胺在体内组织中过量积累，并增加尿液中的排泄。临床特征包括从两岁起出现的轻度至重度智力低下，粗糙的面部特征和轻微的结缔组织异常。AGA基因编码一种L-天冬氨酸酶（葡糖基天冬氨酸酶），它在溶酶体中催化天冬氨酸葡萄糖胺和其他含有较长碳水化合物链的葡糖基天冬氨酸的水解[3]。葡糖基天冬氨酸酶从葡糖基天冬氨酸和L-天冬氨酸中去除L-天冬氨酸基团，生成氨和游离N-乙酰葡萄糖胺或一个碳水化合物链。在其底物中，L-天冬氨酸基团的β-氨基和β-羧基必须是自由的，才能使它们固定在葡糖基天冬氨酸酶的活性位点上并发生水解。因此，在GlcNAc-Asn键的水解发生之前，必须始终对包围每个带有N-糖基化寡糖基团的L-天冬氨酸氨基酸的多肽链进行有效的蛋白质分解。葡糖基天冬氨酸酶还作为L-天冬氨酸酶发挥作用，并催化自由L-天冬氨酸的水解成L-天冬氨酸和氨。基于葡糖基天冬氨酸酶的作用机制，已经开发了一种敏感的荧光法来测量其活性，使用L-天冬氨酸β（7-氨基-4-甲基香豆素）作为底物。综合证据表明，葡糖基天冬氨酸酶特异地对其底物的L-天冬氨酸基团作出反应，以类似于细菌L-天冬氨酸酶的作用机制分解它。因此，“葡糖基天冬氨酸酶”这个术语最能描述它的作用方式。天冬氨酰葡糖苷酶属于一类被称为N-末端亲核基水解酶的超级酶，因为它催化使用一个经过处理的N-末端苏氨酸（Thr 206）作为极化基和亲核基来作用于其底物。天冬氨酰葡糖苷酶活性缺陷导致天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症患者[3]和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症小鼠模型的体液和组织中积累未降解的天冬酰葡萄糖氨和其他糖基天冬酰氨。肥大的贮存溶酶体存在于所有组织和器官中，但它们的形态学或组织化学特性无法诊断该疾病与许多其他溶酶体贮存疾病的区别。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症，实现天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症遗传阻断的目的。在显微镜检查中，可以在所有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症患者的组织中检测到有扩张的溶酶体的液泡细胞，就像其他溶酶体贮积病一样。 天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症的生化诊断基于检查尿寡糖和测定葡萄糖基天冬氨酸酶活性。证明尿中有积累的天冬氨酰葡萄糖胺和其他糖基天冬氨酸酰胺必须导致测量葡萄糖基天冬氨酸酶活性，例如在血清，白细胞或成纤维细胞中。培养的羊水细胞或绒毛样本中的酶活测定或直接在羊水中进行的酶活测定可以进行产前检测。然而，分析羊水中的糖基天冬氨酸酰胺可能无法高效地诊断天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症 [54]。然而，尿中天冬氨酰葡萄糖胺或其他糖基天冬氨酸酰胺或例如白细胞中的葡萄糖基天冬氨酸酶活性并不允许高效的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症携带者检测，而需要进行DNA检测。有DNA测试可用于检测天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症FIN主要突变和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症FIN次要突变及其携带者。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症词条，每年为数千患者找到了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症的基因原因。天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。早期生长迅速，头部变大，随后是言语发育迟缓、身体笨拙和异常平静或时而活跃的表现，以及天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症特有的面部特征，通常会在芬兰引起儿科神经病学家的怀疑，因为该国已经对该病有了很深入的了解。芬兰遗传病包括的其他导致智力残疾的疾病的早期表现则不同，如Salla病、神经元脂质褐色变和北方癫痫。Salla病的早期症状包括视线不好、眼球震颤和共济失调，伴有全身肌肉松弛；不同类型的神经元脂质褐色变的症状为视力受损；北方癫痫的症状为癫痫发作。在患者的外周血中发现伏格细胞和组织细胞中扩张的大型溶酶体可能是提示溶酶体贮积病的第一个发现。组织学标本的仔细检查可以提示积累的化合物可能由脂质、糖胺聚糖或寡糖组成，从而提示进行进一步的研究以确定贮积物。包括天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症在内的所有糖蛋白降解障碍疾病都会导致体液和组织中寡糖的积累。分析尿液中的寡糖是筛查这些疾病的最佳方法。同样适用于某些类型的神经节苷脂病、唾液酸贮积病和I细胞病等溶酶体贮积疾病。应该分析尿液中的糖胺聚糖，以排除各种粘多糖病的可能。确定积累物的结构会导致特定酶的分析，缺乏特定溶酶体酶的活性最终确认溶酶体疾病的正确诊断。缺失酶的活性检测——即glycosylasparaginase的活性检测——可用于诊断家族中其他潜在的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症患者或进行产前检测。受影响的酶蛋白的 cDNA 或基因的序列分析通常揭示酶蛋白结构缺陷背后的突变，这种突变的分析可用于例如携带者检测、产前诊断或诊断家庭中其他受影响的个体 .

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