【佳学基因检测】遗传性釉质形成缺陷症风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

遗传性釉质形成缺陷症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的遗传性釉质形成缺陷症患者进行基因解码分析，发现这一口腔科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了遗传性釉质形成缺陷症的基因解码，可以通过遗传性釉质形成缺陷症基因检测及早发现和治疗。整合素是细胞表面粘附受体，可与细胞外基质 (ECM) 结合并介导细胞-ECM 相互作用。 已知一些整合素在牙釉质形成中起关键作用。 佳学基因牙科基因检测案例集中收录了两个患有广泛性发育不全性釉质发育不全症 (AI) 的家庭。 对全外显子组序列的分析确定了三个整合素 beta 6 (ITGB6) 突变导致其牙釉质畸形。 家系1的女性先证者为复合杂合子，第4外显子ITGB6转换突变（g.4545G > A c.427G > A p.Ala143Thr）和第6外显子ITGB6颠换突变（g.27415T > A c.825T） > A p.His275Gln)。 家庭 2 的男性先证者是外显子 11 中 ITGB6 过渡突变的纯合子 (g.73664C > T c.1846C > T p.Arg616*) 和 Nance-Horan 综合征外显子 6 过渡突变的半合子 (NHS Xp22. 13；g.355444T > C c.1697T > C p.Met566Thr）。在基因解码过程中，小鼠下颌切牙的免疫组织化学将 ITGB6 定位到分化成釉细胞和前成釉细胞的远端膜，然后 ITGB6 似乎被分泌期成釉细胞内化。 ITGB6 表达在成熟阶段最强，其定位与成釉细胞调节相关。 遗传性釉质形成缺陷症的研究结果表明，早期和晚期釉质形成取决于细胞-基质相互作用。 遗传性釉质形成缺陷症病案集（从基因敲除小鼠表型到人类疾病）展示了小鼠反向遗传学在人类遗传病突变分析中的力量，并证明在大规模基因敲除小鼠项目中需要仔细的牙科表型分析。

遗传性釉质形成缺陷症疾病介绍：

遗传性釉质形成缺陷症是牙齿发育的疾病。这种疾病导致牙齿异常小，变色，凹陷或开槽，并且易于磨损和断裂。其他牙齿异常也是可能的。这些缺陷在患者之间不同，可以影响初级牙齿（婴儿）和永久牙齿（成人）。研究人员描述了至少14种形式的遗传性釉质形成缺陷症，分类的特征在于特定的牙齿异常和它们的遗传模式。此外，釉质形成缺陷症可以单独发生而没有任何其它体征和症状，或者它可以作为某个综合征的特征发生。

遗传性釉质形成缺陷症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性釉质形成缺陷症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性釉质形成缺陷症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性釉质形成缺陷症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性釉质形成缺陷症，实现遗传性釉质形成缺陷症遗传阻断的目的。

整合素是一大类异二聚体细胞表面受体，存在于所有后生动物中。 它们由两个非共价结合的 α 和 β 亚基组成，与细胞外基质 (ECM) 和相邻细胞结合，介导细胞粘附、迁移和细胞-环境通讯。 在哺乳动物中，已鉴定出 18 个 α 亚基和 8 个 β 亚基，它们至少形成 24 种不同的整合素受体。 其中许多已被证明在各种生物过程中发挥关键作用，包括器官发生、组织维护和修复、免疫和止血。 据报道，人类的整合素突变会导致出血性疾病、宿主防御缺陷、皮肤病和其他疾病。 当特定的整合素被消融时，许多相应的小鼠模型也显示出不同的疾病表型，这证明了它们在生物学中的功能独特性和意义。

几种整合素在小鼠牙齿发育的不同阶段表达。 此外，特定的整合素敲除小鼠显示出不同的牙齿表型，表明整合素在牙齿发育中起着关键作用。 例如，发现 Itgb1（整合素 β1）在早期牙齿发育的上皮和间充质中均有表达。 小鼠牙科上皮细胞中 Itgb1 的条件性敲除导致牙齿形态发生改变。 此外，Itgb3（整合素 β3）缺失小鼠的下门牙表现出铁运输缺陷并且牙釉质缺乏色素沉着。 最近，据报道 Itgb6（整合素 β6）缺失小鼠具有模仿人类釉质发育不全症 (AI) 的牙釉质畸形。

AI 是一组遗传性疾病，其特征是在没有非牙齿表型的情况下出现牙釉质畸形。 该术语还用于描述综合征中的牙釉质表型。 发现遗传性釉质形成缺陷症（AI)遗传病因学的最初努力集中在发现牙釉质发育过程中的 ECM 蛋白和蛋白酶以及编码它们的基因上。 这些方法导致发现 AMELX、ENAM、MMP20 和 KLK4 中的缺陷导致了 AI，但这些基因的缺陷占所有孤立遗传性釉质形成缺陷症（AI)病例的 25% 或更少，并且没有遗传性釉质形成缺陷症（AI)出现在综合征中。 全基因组搜索和全外显子组测序有助于识别与孤立遗传性釉质形成缺陷症（AI)病因学相关的其他基因，例如 FAM83H、WDR72、C4orf26 和 SLC24A4，以及与 Nance–Horan 综合征 (NHS)、锥杆营养不良和遗传性釉质形成缺陷症（AI)(CNNM4) 和釉质肾综合征 (FAM20A)。

人类 ITGA6 和 ITGB4（整合素 α6β4）中的突变导致结合性大疱性表皮松解症 (JEB) 伴有幽门闭锁，其中包括牙釉质缺陷作为特征。 JEB 是一组隐性综合征，其特征是由于编码半桥粒-锚定丝复合物的基因缺陷引起的皮肤脆弱和牙釉质畸形，例如层粘连蛋白 332（LAMA3、LAMB3、LAMC2）、COL17A1、ITGA6 和 ITGB4。 在 COL17A1、LAMA3 和 LAMB3 突变的 JEB 患者的杂合子亲属中观察到孤立性 AI。 尽管涉及遗传性釉质形成缺陷症（AI)病因学的基因列表越来越多，但只有大约一半的孤立遗传性釉质形成缺陷症（AI)病例的遗传原因可以通过已知候选基因的特征来确定。

在遗传性釉质形成缺陷症研究中，基因解码通过识别两个遗传性釉质形成缺陷症（AI)家族中的致病 ITGB6 突变，将 ITGB6 确定为遗传性釉质形成缺陷症（AI)候选基因，最近发现 Itgb6 缺失小鼠显示牙釉质缺陷支持了这一点。

遗传性釉质形成缺陷症基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断遗传性釉质形成缺陷症的遗传，需要通过遗传性釉质形成缺陷症致病基因鉴定基因解码，找到导致病人遗传性釉质形成缺陷症发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断遗传性釉质形成缺陷症的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是遗传性釉质形成缺陷症遗传阻断的基础是遗传性釉质形成缺陷症的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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