颧小肌畸形的临床研案与基因检测尝试: 来自陕西省汉中市汉台区东大街街道的蔡定妤(化名)在中国人民解放军先进军医大学珠江医院被医生诊断为颧小肌畸形。《Archives of Surgery》多学科临...
食管闭锁/气管食管瘘(EA/TEF)的英文名字是Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula(EA/TEF)。基因解码表明:食管闭锁/气管食管瘘(EA/TEF)是一种先天性疾病,通常发生在胎儿发育过程中。目前尚不清...
先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明:先天性副肌强直(Paramyotonia congenita)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 先天性副肌强直通常由SCN4A基因的突变引起。SCN...
早发性肌病伴致命性心肌病的英文名字是Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。基因解码表明:早发性肌病伴致命性心肌病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 研究表明,...