【佳学基因检测】做基因检测能查出青光眼是遗传的吗？

为什么说青光眼有可能是遗传的？

青光眼是世界上导致不可逆盲目的主要原因之一。作为一种复杂的、多因素疾病，其潜在发病机制和疾病进展的原因已经被致病基因鉴定基因解码所破解。最常见的青光眼形式是原发性开角青光眼（POAG），传统上被认为是由于眼内压升高导致视神经损伤和功能性视力丧失。最近，研究人员提出了POAG可能具有潜在遗传成分的观点。事实上，关于遗传关联和遗传性的研究已经取得了令人鼓舞的成果，显示青光眼可能受到遗传因素的影响，而POAG和与疾病相关的内部表型的遗传力的估计也显示了令人鼓舞的结果。同时，佳学基因将基因解码技术用于阐明潜在的遗传变异及其导致疾病发生的分子机制。一些基因已被认为具有导致关键内部表型变化的分子机制，如眼内压（LMX1B、MADD、NR1H3和SEPT9）和视盘/杯盘比率（ABCA1、ELN、ASAP1和ATOH7）。由于青光眼的多因素性质以及已被确定与青光眼相关的大量基因，遗传因素的分析和检测对很多机构是一个障碍。因此，进一步研究疾病本身的分子机制对于未来研发针对导致POAG内部表型及因此增加疾病风险的基因的治疗方法至关重要。

 

做基因检测能查出青光眼是遗传的吗？

是的，基因检测可以在一定程度上帮助确定青光眼是否具有遗传因素。青光眼是一种眼部疾病，其发病与多种因素相关，包括遗传、年龄、眼压、眼部解剖结构等。一些特定的基因变异已经与青光眼的发生和发展相关联。

通过基因检测，可以分析患者的基因组，检测特定与青光眼相关的基因是否存在突变或变异。如果发现某些特定基因的突变或变异，这可能增加患者患上青光眼的风险。

然而，需要注意的是，青光眼是一种复杂的疾病，其发病受多种基因和环境因素的影响。即使基因检测发现了与青光眼相关的基因变异，也不意味着患者一定会发展成青光眼，因为其他因素也可能对疾病的发生起作用。但是明确了存在具有致病性的基因突变，则可以排除其他因素的主导作用.

青光眼基因检测有什么用？

在过去的十年里，包括全基因组关联研究（GWAS）在内的遗传学研究加速了对原发性开角青光眼（POAG）的基因和基因组区域的发现，后者是导致不可逆视力损失的主要原因之一。佳学基因检测通过回顾2019年9月之前发表的关于POAG的遗传研究的发现。总共有74个基因组区域与POAG易感性的基因水平相关联。最近的POAG GWAS不仅提供了对POAG易感性的全球和种族特异性遗传风险因素的洞察，而且提供了关于青光眼病理生物学机制的重要功能性见解。佳学基因还总结了POAG与青光眼内部表型（如眼内压和视杯/盘比率）以及其他眼部疾病之间的遗传重叠。讨论了最近开发的增加POAG位点发现能力和预测POAG风险的方法。最后，也提出了最近开发的POAG基因治疗以及治疗青光眼的未来策略。了解POAG的遗传结构对于更早地诊断这种常见的眼部疾病、对处于风险患者进行预测性测试以及设计基于基因的靶向医学疗法是至关重要的。

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