【佳学基因检测】黄斑变性需要做哪些常规检查和分子诊断？

 

黄斑变性需要做哪些常规检查和分子诊断？

黄斑变性(AMD)常规检查和分子诊断主要包括以下几项:

视力和视野检查:检测视力是否下降,视野是否有缺损。

眼底检查:查看黄斑区和视盘是否有异常改变。

荧光素眼底血管造影(FFA):判断新生血管膜形成的位置和范围。

光学相干断层扫描(OCT):观察黄斑区病变的位置和深度,判断是否有液体渗出。

基因检测:检测与AMD发病相关的基因,如补体因子H基因、球蛋白基因等的突变情况,预测病情进展风险。

生化指标检测:检测体液中与AMD相关的生化标志物,如C-反应蛋白、补体因子H、VEGF等,判断病情活跃程度。

按时进行这些检查和检测,可以了解病变部位和严重程度,评估病情进展速度,指导后续的治疗方案选择。
 

黄斑变性基因检测需要检测哪些基因？

黄斑变性(AMD)的基因检测主要包括以下几个方面:

补体系统基因 检测补体因子H(CFH)基因、补体因子B(CFB)基因、补体因子3(C3)基因等的常见单核苷酸多态性(SNP)。这些基因突变会导致补体系统激活增强,参与AMD的发生发展。

脂质代谢相关基因 检测APOE基因、LIPC基因、ABCA1基因等的SNP。这些基因与脂质代谢相关,其突变会引起黄斑区脂质沉积,促进AMD发生。

氧化应激代谢基因 检测SOD2基因、PPARGC1A基因等anti-oxidant基因的SNP,这些基因参与氧化应激代谢,其突变会加重AMD的氧化应激反应。

其他 还有一些与细胞骨架蛋白、植物感光色素代谢相关的基因也会检测,如FILIP1L基因、ARMS2基因等。

通过对上述高危AMD相关基因的检测,可以评估患者的发病风险,指导后续的治疗和监测。
 

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