【佳学基因检测】怎样检测白内障基因？

 

怎样检测白内障基因？

白内障基因检测的方法主要有基因测序法、基因芯片法和PCR法。各方法有不同的优缺点,综合考虑检测的全面性和准确性,白内障基因检测总结分析如下:

1. 基因测序法

通过对基因组DNA进行高通量测序,可以检测全部蛋白编码区序列和调控序列,检测范围最为全面。这种方法可以检测到已知突变位点,也可以发现新突变。新一代测序技术准确性高,重复性好,是目前检测效果最佳的方法。但需要复杂的生物信息学分析,费用也较高。

2. 基因芯片法  

这是一种基于对已知位点的检测。基因芯片包含数万个探针,对应数万个单核苷酸多态性(SNP)位点或者突变热点,可以高通量并行检测。该方法操作简便,检测费用较低,但只能检测到芯片上包含的已知变异位点。对少见的新突变和插入缺失突变的检测效果较差。

3. PCR方法

通过设计对特定基因区域的引物,进行PCR扩增和片段分析,可以检测已知的突变热点。该方法仅针对性检测,无法找到新突变;而且每个位点需要设计独立的引物对和反应体系,工作量大,全面覆盖所有热点区域很困难。但该方法成本低,适合用于验证性检测。

综合考虑,建议利用新一代基因测序技术进行白内障基因检测。该方法可以全面分析所有蛋白编码区和调控区域序列,确保检测的全面性,新突变检出能力也最强。与此同时,准确性和重复性也优于其他方法。随着仪器性能的提高和项目成本的降低,基因测序在白内障基因检测中的应用前景十分广阔。

白内障基因检测范围的基本要求

目前，孤立性或原发性先天性白内障已被定位到至少 44 个基因位点，表现出各种各样的晶状体混浊形态，包括核、层状、缝线、极和全。虽然其中 11 个基因座的致病基因尚未确定，但已发现的基因往往属于许多功能组，这些功能组可识别眼晶状体中的关键生物过程。在已知突变基因的白内障家族中，约 45% 的晶状体蛋白有突变，约 12% 的各种生长或转录因子有突变；16% 显示连接蛋白突变，约 5% 各显示中间丝蛋白、膜蛋白或蛋白质降解装置突变，约 8% 显示各种其他功能不同的基因（包括脂质代谢基因）突变。不同家族或同一家族内不同个体中相同突变的遗传可能导致完全不同的白内障表型（表型异质性），这表明额外的遗传或环境因素可能会改变突变蛋白的表达，而突变蛋白是白内障的主要原因。相反，在明显不相关的生物过程中活跃的不同基因的突变可能导致具有相似或相同形态的白内障（基因型异质性），这表明临床观察到的白内障可能是各种初始损伤的最终共同途径。

白内障的位点和基因 (CTRCT)

白内障表型	轨迹	遗传方式	相关表型	基因	临床表征代码（ MIM 编号	基因/位点 MIM 编号
CTRCT1；多种类型	1q21.1	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传	±小角膜	GJA8	116200	600897
CTRCT2；多种类型	2q33.3	常染色体显性遗传	±小角膜	CRYGC	604307	123680
CTRCT3；多种类型	22q11.23	常染色体显性遗传	±小角膜	CRYBB2	601547	123620
CTRCT4；多种类型	2q33.3	常染色体显性遗传	±小角膜	CRYGD	115700	123690
CTRCT5；多种类型	16q21	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传		HSF4	116800	602438
CTRCT6；多种类型	1p36.13	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传	与年龄相关的皮质	EPHA2	116600	176946
CTRCT7	17q24	常染色体显性遗传		？	115660	？
CTRCT8；多种类型	1翼-p36.13	常染色体显性遗传		？	115665	？
CTRCT9；多种类型	21q22.3	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传	±小角膜	CRYAA	604219	123580
CTRCT10；多种类型	17q11.2	常染色体显性遗传		CRYBA1	600881	123610
CTRCT11；多种类型	10q24.32	常染色体显性遗传	眼前节间质发育不全、小眼球、神经发育异常	PITX3	610623	602669
CTRCT12；多种类型	3q22.1	常染色体显性遗传	近视？	BFSP2	611597	603212
CTRCT13	6p24	常染色体隐性遗传	成人 i（血型）表型	GCNT2	110800	600429
CTRCT14；多种类型	13q12.1	常染色体显性遗传		GJA3	601885	121015
CTRCT15；多种类型	12q13.3	常染色体显性遗传		MIP	615274	154050
CTRCT16；多种类型	11q22.3	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传	肌病、心肌病	CRYAB	613763	123590
CTRCT17；多种类型	22q12.1	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传		CRYBB1	611544	6009291
CTRCT18	3p21.31	常染色体隐性遗传		FYCO1	610019	607182
CTRCT19	19q13.41	常染色体隐性遗传		LIM2	615277	154045
CTRCT20；多种类型	3q27.3	常染色体显性遗传		CRYGS	116100	123730
CTRCT21；多种类型	16q22-q23	常染色体显性遗传	±小角膜	MAF	610202	177075
CTRCT22；多种类型	22q11.23	常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传		CRYBB3	609741	123630
CTRCT23	22q12.1	常染色体显性遗传		CRYBA4	610425	123631
CTRCT24；前极	17p13	常染色体显性遗传		？	601202	？
正方CT25	15q21-q22	常染色体显性遗传		？	605728	？
CTRCT26；多种类型	9q13-q22	常染色体隐性遗传		？	605749	？
CTRCT27；核进步	2p12	常染色体显性遗传		？	607304	？
正方CT28	6p12-q12	复杂的	与年龄相关的皮质，易感性	？	609026	？
CTRCT29;珊瑚状的	2翼-p24	常染色体显性遗传		？	115800	？
CTRCT30；粉状的	10p13	常染色体显性遗传		VIM	116300	193060
CTRCT31；多种类型	21年11月20日	常染色体显性遗传		CHMP4B	605387	610897
CTRCT32;多种类型	14q22-q23	常染色体显性遗传		？	%115650	？
CTRCT33；皮质的	20p12.1	常染色体隐性遗传		BFSP1	611391	603307
CTRCT34；多种类型	1p34.3-p32.2	常染色体隐性遗传	±小角膜	？	612968	？
CTRCT35；先天性核	19q13	常染色体隐性遗传		？	609376	？
CTRCT36	9q22.33	常染色体隐性遗传		TDRD7	613887	611258
CTRCT37;天蓝色的	12q24.2-q24.3	常染色体显性遗传		？	614422	？
CTRCT38	7q34	常染色体隐性遗传	森格综合征	AGK	614691	610345
CTRCT39;多种类型	2q34	常染色体显性遗传		CRYGB	615188	123670
CTRCT40	XP22.13	X连锁	Nance-Horan（白内障牙齿）综合征	NHS	302200	300457
CTRCT41	4p16.1	常染色体显性遗传	沃尔弗拉姆综合症（DIDMOAD）	WFS1	116400	606201
CTRCT42	2q34	常染色体显性遗传		CRYBA2	115900	600836
CTRCT43	17q12	常染色体显性遗传		UNC45B	616279	611220
CTRCT44	21q22.3	常染色体隐性遗传		LSS	616509	600909

除了作为孤立的缺陷发生外，先天性白内障还可能与其他前房发育异常有关，例如小眼球、无虹膜或小角膜。晶状体混浊也可能是多系统遗传性疾病的一部分，例如染色体异常、DNA 修复缺陷、Lowe 综合征或 Nance Horan 综合征。CRYAB 突变引起的白内障通常与肌原纤维肌病和心肌病相关。在某些情况下，综合征性白内障和孤立性白内障之间的区别变得有些随意，例如由于PITX3基因突变导致的眼前节间质发育不全。在这里，遗传性白内障可能在某些家庭成员中是孤立的，而在其他家庭成员中可能与其他发现有关。一些更常见的综合征性白内障突变也以孤立性白内障的形式出现。

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