【佳学基因检测】基因检测指导与促进X连锁视网膜色素变性的体外校正

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根据眼睛基因检测具体的检测内容，国际著名基因检测科学性证据杂志《Gene Ther》在第. 2022 Jul 6.期发表了一篇标题为《基因检测指导与促进X连锁视网膜色素变性的体外校正》的眼睛障碍与疾病的发病原因分析及遗传阻断文章。该基因领域的临床应用研究由Xiujuan Lv ,Zheng Zheng ,Xiao Zhi, Yilin Zhou, Jineng Lv, Yue Zhou, Binrong Wu, Sixiu Liu, Wei Shi, Zongming Song, Jinling Xu, Jia Qu, Dan Xu, Feng Gu 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35794468和 doi: 10.1038/s41434-022-00352-3. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

X-连锁视网膜色素变性,XLRP,缺失突变,桑格测序,致病性突变

国际基因解码证据链条标签：

X-linked retinitis pigmentosa,XLRP,deletion mutation,Sanger sequencing,pathogenic mutation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼睛失明或致盲的基因检测应用表明：X-连锁视网膜色素变性（XLRP）是最严重的视网膜色素变性（RP）形式，也是世界上致盲、导致失明的主要原因之一。目前，尚无有效的视网膜色素变性治疗方法。在视网膜色素变性的基因突变、遗传性与精准治疗的研究中，失明与致盲新技术干预治疗技术攻关研究小组招募了一个XLRP家族，并通过Sanger测序鉴定了RPGR ORF15中的一个4 bp缺失突变（c.2234_2237del），该突变位于与缺失XES（X染色体外显子序列）完全相同的区域。然后，眼睛视力干细胞基因检测与治疗小组生成了含有已识别突变的细胞系，并通过增强的素数编辑系统（ePE）对其进行校正。总的来说，Sanger测序确定了XLRP的RPGR ORF15中的致病性突变，并用ePE校正。视网膜色素变性的遗传阻断与精准治疗研究为受累家庭成员的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的见解，也为在这些患者中应用基于初级编辑的基因治疗铺平了道路。

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