【佳学基因检测】基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点

如何解读和分析NGS基因检测中发现的新发突变

根据高通量测序基因检测中的新发突变研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Genet》在第. 2022 May 16;13:864228.期发表了一篇标题为《基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点》的USHER综合症及眼科基因检测文章。该基因领域的临床应用研究由Lama Jaffal , Hanane Akhdar , Hawraa Joumaa, Mariam Ibrahim, Zahraa Chhouri, Alexandre Assi, Charles Helou, Hane Lee, Go Hun Seo, Wissam H Joumaa, Said El Shamieh  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35651951和 doi: 10.3389/fgene.2022.864228. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

Usher,综合征,发展中国家,遗传学,突变,下一代测序,罕见疾病

国际基因解码证据链条标签：

 Usher syndrome; developing countries; genetics; mutation; next-generation sequencing; rare disease.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病的致病基因鉴定及遗传风险基因检测进行研究的目的是通过使用全外显子组测序搜索9个Usher综合征（USH）家庭的致病突变来扩大突变谱，增加用以设计眼科疾病基因检测的基因检测位点。候选突变的致病性首先根据其频率、保守性和电子预测工具进行评估。然后，通过Sanger测序确认，然后进行分离分析。最后，进行了荟萃分析，以计算Usher综合征的流行率。在八个家族中检测到三个错义突变、两个剪接位点突变和一个插入/缺失。其中四个基因突变是新的：c.5535C>A；p、 （Asn1845Lys）在CDH23的外显子41中，c.7130G>A；p、 （Arg2377Gln）在ADGRV1的外显子32中，在USH2A中c.11390-1G>A，在PCDH15中c.3999-6A>G。通过眼科疾病基因解码的生物信息学分析，所有检查到的突变都可能是致病的，并与Usher综合征USH表型存在共分离。根据ACMG标准对突变进行分类。最后，眼科遗传性疾病的荟萃分析表明，ADGRV1、USH2A和CLRN1的突变是最常见的，是75%的Usher综合征病例的致病基因。值得注意的是，与全球流行率（约2-4%）相比，USH类型3的发病率相对较高（23%）。这一另一个民族的眼科遗传的致病性基因突变分析拓宽了USH的突变谱，并显示该疾病在一个民族人群中具有高度异质性，进一步揭示基因解码技术在遗传病的病因查找方面具有优于数据库比照分析的地方。

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