【佳学基因检测】靶向基因测序基因检测结合基因解码增加白内障数据库位点和检出率

遗传性白内障突变检测专家论坛及基因检测的全面性保障

根据白内障基因检测位点增加的方法及标准，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 31;e1985.》在第Mol Genet Genomic Med期发表了一篇标题为《靶向基因测序基因检测结合基因解码增加白内障数据库位点和检出率》的眼科常见病基因检测科学性分析文章。该基因领域的临床应用研究由Rani Saira Saleem, Sorath Noorani Siddiqui, Saba Irshad, Naeem Mahmood Ashraf, Arslan Hamid, Muhammad Azmat Ullah Khan, Muhammad Imran Khan, Shazia Micheal 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35638468和 doi: 10.1002/mgg3.1985. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

FYCO1,自噬,常染色体隐性,先天性白内障,透镜

国际基因解码证据链条标签：

 FYCO1; autophagy; autosomal recessive; congenital cataract; lens.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

白内障的遗传性分析基因检测的项目研究背景：先天性白内障是全球三分之一的失明的真实原因。先天性白内障的遗传方式多种多样。佳学基因解码设立此课题的目的是为了探索先天性白内障潜在的未知遗传原因，也就是基因方面的原因。课题研究方法：收集25个先天性白内障家系患者和正常人的血样。提取基因组DNA并进行Sanger测序基因检测以鉴定FYCO1（MIM#607182）基因中的新的具有致病性的基因序列变化。采用基因解码方法中的结构生物信息学工具和分子动力学模拟，以分析这些基因突变序列对蛋白质结构和功能的影响。白内障的基因、环境原因的鉴定性分析的结果：Sanger测序鉴定出一种新的剪接位点突变（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del），以常染色体隐性方式使得疾病在不同个体上出现。这一新的基因突变序列被证实在n=300的人群对照中不存在。此外，生物信息学工具揭示了该突变导致蛋白质的结构与功能发生变化，引起一种缺失Znf结构域的突变蛋白的形成。此外，白内障准确基因检测提升团队还在四个家族中发现了先前已知的（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）突变。白内障的致病基因鉴定及其遗传力分析小组还报告了另一个家族中的一种新型杂合变体（c.3419G>a；p.Arg1140Gln）。白出障致病基因鉴定基因解码基因检测由此得出结论：采用基因解码技术，为基因检测数据库新增了一个缺失突变位点（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del）和四个纯合错义突变（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）。结构与功能分析法强调了自噬在晶状体发育和维持其透明度中的重要性。

 罕见病-结节性硬化症

 

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