【佳学基因检测】BEHR综合征基因解码基因检测
眼科遗传病导读:
Behr综合征基因检测是对一种眼科遗传病在基因解码指导下进行的致病基因分析。它是一种伴有有神经系统症状的早发性视神经萎缩,包括共济失调、锥体束征、痉挛和智力低下。如果突变不是发生在OPA1基因上,患者出现的临床特征会让临床医生诊断Behr综合征。比如,OPA3(606580)突变导致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿症(MGCA3;258501)。但是MGCA3中的异常所产生的尿液成分变化可能无法通过常规有机酸分析发现,从而使得3-甲基戊二酸尿症III型(210000)被错诊、误诊为BEHR综合征。
BEHR综合征的其他名字
Behr综合征 | Behr Syndrome |
流产性小脑共济失调 | Abortive Cerebellar Ataxia |
Behrs | Behrs |
儿童早期视神经萎缩伴有共济失调、痉挛、智力低下和后柱感觉丧失 | Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss |
婴儿遗传性视神经萎缩伴有神经异常 | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities |
婴儿遗传性视神经萎缩复杂型Behr | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of |
伴有神经异常的婴儿遗传性视神经萎缩 | Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities |
Behr综合征 | Behr Syndrome |
Behr综合征 | Syndrome, Behr |
痉挛43 | Spasm 43 |
什么样的人在眼科遗传病致病基因鉴定基因解码中应当重点分析BEHR综合征?
BEHR综合征患者具有以下临床特征:
头颈部眼睛:
视神经萎缩
渐进性视力丧失
眼球震颤
骨骼四肢:
挛缩,下肢(部分患者)
跟腱挛缩(部分患者)
腿筋挛缩(部分患者)
长收肌挛缩(部分患者)
实验室异常:
脑脊液中乳酸增加
成纤维细胞线粒体复合物i活性降低
神经中枢神经系统:
震颤
反射亢进
测量障碍
小脑萎缩
运动发育迟缓
智障(部分患者)
锥体标志
足底伸肌反应
步态受损
痉挛,进行性
共济失调,进行性
后柱感觉丧失
神经外周神经系统:
轴索感觉运动神经病
在哪里可以做BEHR综合征基因解码、基因检测
佳学基因是将BEHR收录进入《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库的专业机构,创立了基因解码主体系,可以做BEHR综合征基因解码、基因检测
- 【佳学基因检测】遗传性眼睛病的基因检测...
- 【佳学基因检测】辅酶 Q10 基因突变基因检测找到色素性视网膜炎的发病原因...
- 【佳学基因检测】基因检测对黄斑变性的致病基因鉴定:黄斑营养不良...
- 【佳学基因检测】黄斑变性检查方法,基因检测在其中!...
- 【佳学基因检测】确诊黄斑变性需要做什么检查?疑似诊断准确吗?...
- 【佳学基因检测】黄斑变性需要做哪些常规检查和分子诊断?...
- 【佳学基因检测】黄斑变性需要做哪些检查?我做全了吗?...
- 【佳学基因检测】黄斑变性为什么要做基因检测?如何有利于诊断和治疗?...
- 【佳学基因检测】黄斑变性如何诊断?基因检测如何用?...
- 【佳学基因检测】黄斑变性可以基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】视锥细胞营养不良基因检测怎么做才更全更准!...
- 【佳学基因检测】视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)基因检测需要检测哪些基因?...
- 【佳学基因检测】视锥视杆细胞营养不良基因检测(Cone rod dystrophies)...
- 【佳学基因检测】怎么做视锥细胞营养不良基因检测?...
- 【佳学基因检测】视锥细胞营养不良基因检测...
- 【佳学基因检测】视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)基因监测...
- 【佳学基因检测】视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)基因检测必需知道事项...
- 【佳学基因检测】哪些机构掌握了白内障的秘密从而开展基因检测?...
- 【佳学基因检测】早诊断,早防治,眼遗传病诊治迈入基因检测时代!...
- 【佳学基因检测】如何做到准确基因检测年龄相关白内障?...
- 【佳学基因检测】眼睛遗传病的基因检测特色:发现早、诊断早、疗效好!...
- 【佳学基因检测】遗传性眼病的基因检测时代:早诊断、早防治...
- 【佳学基因检测】白内障基因检测如何用来帮助患者进行精准治疗...
- 【佳学基因检测】青光眼基因检测可以知道是否遗传吗?...
- 【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?...
- 【佳学基因检测】遗传性眼病基因检测...
- 【佳学基因检测】常见遗传性眼病采用基因检测进行分子诊断的意义...
- 【佳学基因检测】采用基因检测诊断遗传性眼病的意义...
- 【佳学基因检测】常见遗传性眼病分子诊断的意义...
- 【佳学基因检测】常见遗传性眼病基因诊断的意义?...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>