【佳学基因检测】做先天性分泌性腹泻钠型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性分泌性腹泻钠型是英文Congenital secretory diarrhea, sodium type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性分泌性腹泻钠型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性分泌性腹泻钠型基因解码、基因检测？

先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传形式的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水，低钾血症和代谢性碱中毒。电解质紊乱类似于肾脏疾病Bartter综合征（见607364），除了氯化物腹泻与钙水平异常无关（Choi等人，2009总结）。先天性腹泻的遗传性异质性其他形式的先天性腹泻包括微绒毛包涵体疾病（DIAR2; 251850），由染色体18q21上MYO5B基因（606540​​）的突变引起;先天性分泌性腹泻的综合征形式（参见DIAR3,270420），由染色体19q13.1上SPINT2基因（605124）的突变引起;吸收不良先天性腹泻（DIAR4; 610370），由染色体10q21.3上的NEUROG3基因（604882）突变引起;先天性簇状肠病（DIAR5; 613217），由染色体2p21上的EPCAM基因突变（185535）引起;早发性慢性腹泻（DIAR6; 614616），由染色体12p13.1-p12.3上的GUCY2C基因突变（601330）引起;新生儿慢性腹泻（DIAR7; 615863）由染色体8q24上DGAT1基因突变（604900）引起。临床特征：常染色体隐性遗传;高血压肾素 - 血管紧张素系统;脱水;腹泻;低钾血症;低钠血症;低氯血症;腹胀;代谢性碱中毒。该病临床表征有：肾素血管紧张素系统亢进；脱水；腹泻；低钾血症；低钠血症；低氯血症；腹胀；代谢性碱中毒。

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常染色体隐性遗传病

先天性分泌性腹泻钠型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性分泌性腹泻钠型的数据库代码是omim_id:214700。

做先天性分泌性腹泻钠型基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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