【佳学基因检测】先天性胆汁酸合成缺陷6型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性胆汁酸合成缺陷6型是英文Bile acid synthesis defect, congenital, 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性胆汁酸合成缺陷6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性胆汁酸合成缺陷6型基因解码、基因检测？

胆汁酸合成的先天性缺陷是常染色体隐性遗传疾病，其特征在于新生儿进展性肝病，伴有胆汁淤积性黄疸，以及由于原发性胆汁酸合成失败导致的胃肠道脂质和脂溶性维生素的吸收不良。受影响的婴儿表现出茁壮成长和继发性凝血病。在大多数形式的疾病中，对口服胆汁酸治疗有良好的反应（Cheng等人，2003总结）。胆汁酸合成中先天性缺陷的遗传异质性有两种疾病是由胆汁酸合成缺陷引起的。参见CBAS2（235555），其由染色体7q33上的δ（4）-3-氧代类固醇5-β-还原酶基因（AKR1D1; 604741）的突变引起; CBAS3（613812），由染色体8q12上7-α羟化酶基因（CYP7B1; 603711）的突变引起; CBAS4（214950），由染色体5p13上的AMACR基因（604489）突变引起; CBAS5（616278），由染色体1p21上的ABCD3基因突变（170995）引起;和CBAS6（617308），由染色体3p14上的ACOX2基因（601641）突变引起。参见进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。该病临床表征有：不发育；继发性凝血病。

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先天性胆汁酸合成缺陷6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性胆汁酸合成缺陷6型的数据库代码是omim_id:616278。

先天性胆汁酸合成缺陷6型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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