【佳学基因检测】怎样选择Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征是英文Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸，咽喉发育不良伴脐疝，软腭心面综合征，Shprintzen-Goldberg综合征, Shprintzen-Goldberg syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征基因解码、基因检测？

Goldberg-Shprintzen综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，其特征是智力障碍，小头畸形和畸形面部特征。大多数患者还患有先天性巨结肠症和/或大脑的旋回异常，这与神经嵴细胞和神经元迁移的缺陷一致。也可能存在其他特征，例如巨角膜或泌尿生殖器异常。 Goldberg-Shprintzen综合征与Mowat-Wilson综合征（MOWS; 235730）有一些相似之处，但在遗传上是不同的（Drevillon等，2013总结）.Yomo等。 （1991）将这种疾病称为Goldberg-Shprintzen综合征，不应与Shprintzen-Goldberg颅缝综合征（182212）或其他2种Shprintzen综合征（192430,182210）混淆。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;尖下巴;短人;前额倾斜;球茎鼻子;突出的鼻梁;短脖子; Telecanthus;虹膜疣; Synophrys;脑萎缩;多小脑回;脑干发育不全;宽的intermamillary距离。该病临床表征有：腭裂；尖下巴；人中短；额头倾斜；蒜头鼻；鼻梁突出；短颈；内眦距过宽；虹膜缺损；一字眉；脑萎缩；多小脑回；脑干发育不良；乳头间距宽。

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常染色体隐性遗传病

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征的数据库编码是omim_id:609460；ICD编码是Q87.8

怎样选择Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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