【佳学基因检测】 共济失调（Cerebellar Ataxia）基因检测项目介绍

共济失调是一类高度异质性的神经系统运动障碍疾病，既包括遗传性类型，也包括散发性病例。其发病年龄跨度大，临床表现从纯小脑性共济失调到感觉性共济失调，再到累及多系统的复杂综合征。
随着基因组学的发展，越来越多与共济失调相关的致病基因被发现，使得基因检测成为明确分型、精准治疗和遗传咨询的重要手段。

为满足不同临床需求，佳学基因推出四类共济失调基因检测产品，从症状相关疾病的大范围查找到致病突变位点的精准验证。

项目 A：共济失调相关疾病全基因检测

• 检测内容：针对“具有共济失调或疑似共济失调表现”的受检者，检测所有可能导致类似症状的遗传性疾病相关基因。

• 疾病范围：遗传性共济失调、代谢性疾病、神经肌肉疾病、神经发育异常等可表现为共济失调的疾病。

• 检测基因：以上所有疾病的相关基因。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：共济失调相关基因全面序列检测

• 检测内容：检测当前已知可能导致各型共济失调的全部相关基因完整序列。

• 疾病名称：共济失调（遗传性 / 成人型 / 儿童起病型）

• 检测基因：包括显性与隐性小脑性共济失调、脆性共济失调、线粒体相关基因等所有共济失调基因。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：共济失调明确致病基因精准检测

• 检测内容：检测数据库中已被明确证实与共济失调直接相关的核心致病基因。

• 疾病名称：共济失调 / 遗传性共济失调综合征

• 检测基因：国际指南、专业数据库（如 ClinVar, OMIM 等）中具有明确致病证据的共济失调基因。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：共济失调相关基因位点筛查

• 检测内容：检测已知与共济失调相关的特定致病热点突变或高频突变位点。

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜等非侵入性样本

• 价格：500 元