【佳学基因检测】不同类型的神经科肿瘤如何进行基因检测？

 

神经肿瘤的基因检测分类

神经科肿瘤种类繁多，涵盖了中枢神经系统和外周神经系统。以下是一些常见的神经科肿瘤种类及其发病率：

脑膜瘤 (Meningioma)：

是最常见的原发性脑肿瘤之一，约占所有原发性脑肿瘤的20％。

起源于脑膜组织，通常生长缓慢，多数为良性肿瘤。

可以在任何年龄段发生，但多见于中老年人群。

胶质瘤 (Glioma)：

包括星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和室管膜瘤等。

在成人中是最常见的原发性恶性脑肿瘤。

胶质瘤通常起源于神经胶质细胞，生长速度较快，有较高的侵袭性。

神经鞘瘤 (Neurinoma, Schwannoma)：

起源于周围神经鞘细胞。

最常见的神经鞘瘤是听神经瘤，通常发生在内听道内。

多数为良性肿瘤，但在某些情况下也可能有恶性变化。

垂体瘤 (Pituitary Adenoma)：

位于垂体腺的肿瘤，可能会导致激素分泌异常和视觉问题等症状。

通常是良性肿瘤，但根据患者的激素分泌情况，也可能会引起严重的健康问题。

脑转移瘤 (Brain Metastases)：

起源于其他部位的癌症细胞，通过血液或淋巴系统转移到大脑。

在成人中较为常见，特别是那些已经被诊断出癌症的患者。

儿童神经母细胞瘤 (Pediatric Neuroblastoma)：

是婴幼儿时期最常见的固体肿瘤之一，起源于神经前体细胞。

可以发生在全身的任何部位，通常发生在肾上腺或腹部。

总的来说，神经科肿瘤种类繁多，发病率和病理特点各异。对于治疗这些肿瘤，通常需要多学科的团队合作，包括神经外科医生、神经病理学家、放射治疗医生、肿瘤学家等，以便为患者提供最佳的治疗方案。

不同类型的神经科肿瘤如何进行基因检测？

不同类型的神经系统肿瘤具有不同的分子生物学特征,需要采用相应的基因检测方法来发现靶向治疗的分子靶点。主要策略包括:

胶质瘤

IDH1/2、TERT、TP53、ATRX等基因的突变状态检测

MGMT基因启动子甲基化检测

1p/19q共缺失检测

EGFR基因扩增及EGFRvIII突变检测

BRAF V600E突变检测

脑膜瘤

NF2基因缺失检测

TERT启动子突变检测

SMARCB1、SMARCA4等基因突变检测

垂体腺瘤

GNAS基因突变检测

胶质细胞瘤

BRAF V600E、H3F3A、HIST1H3B等基因突变检测

髓母细胞瘤

PTCH1、SUFU等基因突变检测

SHH、WNT等信号通路活化检测

肠源性神经内分泌肿瘤

全外显子组测序发现ATRX、DAXX、mTOR通路等基因突变

转移性脑肿瘤

检测原发肿瘤相关的驱动基因改变

可采用组织切片或细胞学样本进行下一代测序、基因芯片、数字PCR等多种分子生物学检测技术。神经系统肿瘤具有高度的异质性,因此需要全面的分子生物学检测来发现可供靶向治疗的靶点,实现个体化精准医疗。

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