【佳学基因检测】肌张力障碍6型基因解码基因检测

遗传病基因检测导读：

通过基于家族的筛查，采用基于基因解码的基因检测技术，发现 THAP1（包含 THAP [thanatos 相关蛋白] 结构域的凋亡相关蛋白 1）的突变是家族性、早发性、非局灶性、原发性肌张力障碍病例（DYT6 肌张力障碍）发病的主要原因。佳学基因提供针对该病及其临术表征相似疾病的的表因查找，以期早日实现诊断，并阻断疾病在家族中遗传。 THAP1是第一个被阐明的参与原发性肌张力障碍的转录因子和转录失调的致病基因，主要针对X连锁肌张力障碍-帕金森症（DYT3肌张力障碍）提出，从而为研究肌张力障碍发展的可能机制提供了新的途径动作。目前，有 56 个家族存在 THAP1 突变；然而，没有发现基因型/表型关系。因此，基因解码对有关 THAP1 基因的研究进行了系统回顾，以整理所有报告的具有特定 THAP1 突变的患者和相关的临床症状，以描述这种疾病的广泛表型连续性。

什么样的人应当做肌张力障碍6型基因解码基因检测？

肌张力障碍 6 型是肌张力障碍的多种形式之一，它是一组以不自主运动、扭曲（扭转）和各种肌肉紧张以及受影响身体部位异常定位为特征的疾病。 Dystonia 6 可以在从童年到成年的任何年龄发病； 平均发病年龄为 18 岁。

肌张力障碍 6 型的体征和症状因患者的个体而异。 这种疾病通常首先影响头部和颈部的肌肉，导致说话（构音障碍）和进食（吞咽困难）出现问题。 也可能发生眼睑抽搐（眼睑痉挛）。 一个或多个肢体受累很常见，在某些情况下发生在头部和颈部问题之前。 肌张力障碍 6 型逐渐恶化，最终可能涉及身体的大部分。

肌张力障碍6型基因检测的大数据分析

根据人体肌肉与神经系统基因检测产生的大数据分析表明，肌张力障碍 6 型在所有肌张力障碍病例占据 1% 到 3%。 这种疾病在女性中似乎比男性更普遍。

肌张力障碍6型基因检测的基因解码依据:

根据《人体肌肉神经系统疾病的临床表征与基因序列突变》，肌张力障碍 6 型是由 THAP1 基因突变引起的。该基因在人体内编码作为转录因子的蛋白质的基因信息，基因序列产特通过选择性结合到到 DNA 的特定区域并调节其他基因的活性。通过这一功能，它参与控制体内的多个过程，包括内皮细胞的生长和分裂（增殖），内皮细胞排列在血管和其他称为淋巴管的循环系统结构的内表面。 THAP1 蛋白还在不再需要的细胞的自我毁灭（细胞凋亡）中发挥作用。

 

基因解码表明，大多数导致肌张力障碍6型的的 THAP1 基因突变会影响 THAP1 蛋白的稳定性，从而减少可用于 DNA 结合的功能性 THAP1 蛋白的数量。其他突变可能会削弱蛋白质与正确 DNA 区域结合的能力。 DNA 结合问题可能会破坏基因活性的适当调节，导致肌张力障碍 6 型疾病发生的体征和症状。

 

一个特定的 THAP1 基因突变是美国中西部门诺派人群特有的，在该人群中首次描述了肌张力障碍 6型这一疾病。这种突变改变了被称为外显子 2 的基因区域中的 DNA 序列。一些研究人员使用术语 DYT6 肌张力障碍来指代由这种特定突变引起的肌张力障碍，而更广泛的术语 THAP1 肌张力障碍是指由任何 THAP1 基因突变引起的肌张力障碍.一般来说，影响与 DNA 结合的 THAP1 蛋白区域的突变，包括在门诺派人群中发现的突变，往往会导致比影响蛋白质其他区域的突变更严重的体征和症状。

肌张力障碍6型是如何遗传给后代的？

如果没有基因解码结果的指导，肌张务障碍6型以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。 一些继承了改变基因的人从未患上这种疾病，这是因为在这种患者身上，外显率降低，但会继续遗传给后代。

肌张力障碍6型基因检测项目的其他名字

DYT6基因检测

DYT6肌张力障碍基因要仙河风暴 

混合型特发性扭转肌张力障碍

原发性肌张力障碍DYT6型基因检测

THAP1肌张力障碍基因检测

扭转性肌张力障碍6型基因检测

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