【佳学基因检测】关于人体疾病表征中合并症、并发症发病的基因原因解码方法的基本认识

尽管为基因检测提供科学依据的基因解码方法所描述的每种方法对共病研究都有不同的重要性，但仍有一些局限性需要注意。首先，关于所描述的表型细化方法，应该注意的是，这些方法可能会进一步加深我们对构成精神特征的风险因素的理解，但期望这些方法会产生与测量基因突变更强的遗传关联性是不合理的。精神病学特征本质上是多因素的并且是高度多基因的。与几乎可以完美测量的身高等人体表型特征的情况一样，这些特征的高度多基因性质决定了任何单一基因位点的影响在群体水平的解释方差方面都将很小。因此，表型细化方法在基因位点识别方面可能会遇到与一般诊断相同的困难。因此，如果要获得足够的样本量，就需要能够促进跨大型联盟进行此类分析的方法。 其次，用于研究聚合数据中的基因变异的方法，尤其是基因组相似性方法，其局限性在于它们可以指示两个性状之间是否存在遗传相关性，但它们描述这种相关性性质的能力有限，因此，尚未用于测试合并症的竞争模型。此外，虽然多基因风险评分方法有可能测试上述模型，但重要的是要注意这些方法不能以全面的方式进行。具体来说，多基因风险评分方法仅解释了导致特定疾病发生的整体遗传风险的一小部分。因此，从此类分析中得出的结论仅适用于评分所捕获的遗传风险比例。鉴于这些性状的遗传力估计要高得多，所提出的分析只能用于就这些性状背后的一小部分遗传风险得出结论。 孟德尔随机化 (MR) 并非如此，但孟德尔随机化 (MR) 设计的强大之处在于它能够在没有多效性的情况下检测因果关系，因此，只能应用于有限的一组关于合并症的假设模型。 尽管存在这些局限性，目前应用于精神疾病合并症研究的基因信息解码密方法已经为采用基因解码基因检测的的精神病理学家了解这些疾病如何发展提供了重要贡献。随着这些方法的不断发展，这些模型捕获的风险比例可能会增加，因此，它们有望进一步促进基因解码基因检测机构及精神、神经临床医生对导致精神疾病发展和共同发生的生物学机制的理解。重要的是，这些问题对精神病理学研究人员和发育精神病理学家非常重要，而这通过佳学基因基因解码技术的系列介绍文章进行了解介绍。本报告中描述的基因组相似性和多基因风险评分方法不需要 GWAS 所需的大样本，鉴于基因分型和测序技术将继续发展并降低成本，对这一研究领域感兴趣的发育精神病理学家将能够获得或能够生成进行此类研究的必要数据。因此，重要的是，发育精神病理学作为一个领域继续与精神与神经系统的遗传学家进行沟通与合作，以解决该领域的重要关注议题，包括精神疾病之间合并症发生的根本原因。

 

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