【佳学基因检测】疾病修饰的概念
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在高峰论坛中神经科疾病基因检测及基因突变的改进与提高获悉《Eur J Paediatr Neurol》在. 2020 Jan;24:43-46.发表了一篇题目为《疾病修饰的概念》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由J Helen Cross, Lieven Lagae等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展,进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。
遗传力、发病原因及正确治疗临床研究内容关键词:
神经科用药指导基因检测临床应用结果
癫痫发作的传统治疗一直是对症治疗,即药物治疗旨在提高癫痫发作的发生阈值。随着时间的推移,这对耐药率几乎没有影响,或者对学习和行为等合并症的影响很小,特别是在早发性癫痫中。先进的神经影像学和基因组学的出现以更高的比例揭示了癫痫的原因,并提高了我们对潜在病理生理学的认识。这使我们有机会转向干预治疗的可能性,针对根本原因,从而改变疾病自然史的可能性。在这里,我们回顾了对我们开放的选项,以及迄今为止的证据。癫痫;癫痫性脑病。
神经及精神疾病及其并发征、合并征国际数据库描述:
Traditionally treatment of epileptic seizures has been symptomatic, namely medication has been targeted at raising the threshold to the occurrence of epileptic seizures. This has had little impact on the rate of drug resistance over time, or impact on comorbidities such as learning and behaviour particularly in the early onset epilepsies. The advent of advanced neuroimaging and genomics has revealed the cause of the epilepsy in a much higher percentage, and advanced our knowledge as to the underlying pathophysiology. This has given us the opportunity to turn to the possibility of interventional treatment, targeting the underlying cause, and consequently the possibility of changing the natural history of disease. Here we review the options open to us, and the evidence to date.Keywords: Disease modification; Epilepsy; Epileptic encephalopathy.

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