【佳学基因检测】基因解码致病基因鉴定找到108个精神病风险位点，可以进行基因检测

如何进行精神病的基因根源的基因解码？

《精神病的发病根源研究》课题组，首先纳入研究课题的人员的全基因组基因型分型数据，从中基因解码研究人员构建了49个祖先匹配、非重叠的病例对照样本（46个欧洲血统和3个东亚血统，34241个病例和45604个对照），以及3个欧洲血统的基于家族的样本（1235个受父母影响的后代三人组）。这些大数据集构成了主要的精神病患者全基因组关联分析（ GWAS）数据集。精神病基因病源学研究组使用统一的质量控制程序处理所有研究的基因型，然后使用1000基因组项目参考小组插补SNP和插入缺失。在每个样本中，使用插补标记剂量和主成分（PCs）进行关联测试，以控制人群分层。这些结果通过一个反向加权固定效应模型结合起来。质量控制后（插补信息得分）≥ 0.6，MAF≥ 0.01，并在≥ 20个样本），课题组分析了大约950万个变异序列。结果采用下图方式展现。为了能够获得大样本，精神疾病基因解码课题组通过临床医生诊断而不是基于研究的评估来确定病例，并提供了这种方法有效性的证据。事后分析显示，在不同的评估方法和确定模式中，相关位点的效应大小模式相似，这说明提交组基因检测数据库的位点，经过基因解码分析事具有可重复性。这些数据进一步强化了基因解码为基因检测提供新型位点，并不断提高全面性与准确性的证据。

精神病基因解码所提交的基因检测位点结果展示

曼哈顿发现图——对49个病例对照样本（34241个病例和45604个对照）和3个基于家庭的关联研究（1235个受父母影响的后代三人组）进行全基因组关联荟萃分析。x-y轴是染色体的位置(−log10（P））。红线显示全基因组显著性水平（5×10）−8). 绿色的SNPs与代表独立的全基因组显著关联的指数SNPs（菱形）在LD中。

基因解码是如何建立个体、家族基因型与精神病患者基因检测的因果关系的？

对于P<1×10^-6的LD（连锁不平衡）独立SNPs子集−6在荟萃分析中，《精神病患者基因原因分析课题组》接下来获得了解码遗传学的结果（1513例和66236例欧洲血统对照）。《精神病患者基因原因分析课题组》将LD非依赖性SNP定义为那些在500kb窗口内具有较低LD（r2<0.1）到更显著相关SNP的SNP。鉴于扩展MHC区域的高LD跨度约为8MB，《精神病患者基因原因分析课题组》保守地只包含一个MHC SNP来代表该位点。然后将基因解码数据与来自主要GWA的数据相结合，得到一个包含36989例病例和113075例对照的数据集。在最终分析中，128个LD独立SNP超过了全基因组显著性（P≤ 5×10^-8） 。

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