【佳学基因检测】重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关是英文Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测？

先天性肌无力综合征是神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病，根据传播缺陷的部位分类：突触前，突触和突触后。 CMS8是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征在于突触前和突触后区域的突出缺陷。受影响的个体在儿童早期出现肌肉无力;受影响的虚弱和肌肉的严重程度是可变的（Maselli等人，2012年总结）。关于CMS的遗传异质性的讨论，参见CMS1A（601462）。临床特征：常染色体隐性遗传;狭窄的胸部;易疲劳;可变表现力。该病临床表征有：胸窄；易疲劳性。

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常染色体隐性遗传病

重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码是omim_id:615120。

重症肌无力综合征先天性9型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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