【佳学基因检测】怎么做先天性肌强直综合征19型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌强直综合征19型是英文Myasthenic syndrome, congenital, 19的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌强直综合征19型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做先天性肌强直综合征19型基因解码、基因检测？

先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少的病例中，症状可能要到童年后期才会出现。通常不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暂停和紫绀;喂养困难;吮吸无力和哭泣;窒息;眼睑下垂;和面部、延髓和广泛虚弱。也可存在多重先天性关节弯曲。婴儿期的喘鸣可能是CMS的重要线索。后来的儿童期发病亚型表现出异常的肌肉疲劳，难以进行跑步或爬楼梯等活动;运动里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。该病临床表征有：上睑下垂；上睑下垂；共济失调；构音障碍；全面发育迟缓；全面发育迟缓；神经反射消失；肌无力；肌无力；胎动减少；呼吸功能不全；行走困难；少言寡语。

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先天性肌强直综合征19型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌强直综合征19型的数据库代码是omim_id:616330。

怎么做先天性肌强直综合征19型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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