【佳学基因检测】α地中海贫血X连锁智力残疾综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

α地中海贫血X连锁智力残疾综合征是英文alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis ；Alpers disease ；Alpers progressive infantile poliodystrophy ；Alpers syndrome ；diffuse cerebral sclerosis of Schilder ；progressive sclerosing poliodystrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α地中海贫血X连锁智力残疾综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做α地中海贫血X连锁智力残疾综合征基因解码、基因检测？

Alpers-Huttenlocher综合征是称为POLG相关疾病的一组病症中最严重的一种。该组中的病症具有一系列相似的体征和症状，包括肌肉，神经和脑相关功能。 Alpers-Huttenlocher综合征通常在2岁和4岁之间的儿童中变得明显。患有这种病症的人通常具有三个特征：治疗不能改善的反复癫痫发作（顽固性癫痫），精神和运动能力丧失（精神运动衰退）和肝脏疾病。患有Alpers-Huttenlocher综合征的人通常具有其他的体征和症状。大多数具有协调和平衡问题（共济失调）和神经功能紊乱（神经病）。神经病可导致反射异常或缺失（反射性障碍）。此外，患者可能有较弱的肌肉紧张（张力减退），逐渐恶化，直到他们失去控制他们的肌肉和运动的能力。一些患有Alpers-Huttenlocher综合征的人失去行走，坐下或喂养自己的能力。患者中的其他运动相关症状可包括不自主的肌肉抽搐（肌阵挛），四肢不可控的运动（choreoathetosis）或称为帕金森综合征的运动异常模式。患者可能具有其他与脑相关的体征和症状。常常伴有视觉感觉或先兆的偏头痛是常见的。此外，患有这种病症的人可能具有脑功能减退，其被证明为困倦，无力集中，易怒或丧失语言技能或记忆。有些病人可能失去视力或听力。患有Alpers-Huttenlocher综合征的人可以在该病症首次出现后存活几个月至10年以上。

佳学基因alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Alpers-Huttenlocher综合征的患病率约为十万分之一。

alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome致病鉴定基因解码

Alpers-Huttenlocher综合征由POLG基因的突变引起。该基因编码了聚合酶γ（polγ）的蛋白质的α亚基。Polγ在线粒体中的发挥作用，线粒体是使用氧将食物的能量转化为细胞可以使用的能量形式的细胞内的结构。每个线粒体含有少量的DNA，称为线粒体DNA（mtDNA），其对于这些结构的正常功能是必需的。 Polγ“读取”mtDNA的序列并在DNA复制的过程中将其作为模板产生mtDNA的新拷贝。大多数POLG基因突变改变polγ的α亚基中的氨基酸。这些变化导致突变的polγ复制DNA的能力降低。虽

alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

α地中海贫血X连锁智力残疾综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，α地中海贫血X连锁智力残疾综合征的数据库代码是omim_id:203700 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpers/。

α地中海贫血X连锁智力残疾综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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