【佳学基因检测】做有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全是英文Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全基因解码、基因检测？

有效性新生儿糖尿病是一种糖尿病，新颖出现出生后6个月前，并在一生持续存在。这种形式的糖尿病特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖从血液中转移到细胞中转化为能量。患有有效性新生儿糖尿病的个体在出生前发育缓慢（宫内发育迟缓）。受影响的婴儿有高血糖症和体液过度流失（脱水），并且无法增加体重并以预期的速度增长（未能茁壮成长）。在某些情况下，患有有效性新生儿糖尿病的人也有某些神经问题，包括发育迟缓和反反复作（癫痫）。这种发育迟缓，癫痫和新生儿糖尿病的组合称为DEND综合征。中度DEND综合征是一种类似的组合，但发育迟缓较轻，无癫痫症。少数患有有效性新生儿糖尿病的个体胰腺发育不良。由于胰腺产生消化酶以及分泌胰岛素和其他激素，患病个体会经历消化问题，如脂肪便和无法吸收脂溶性维生素。 该病临床表征有：低位后旋转耳；视神经发育不全；视神经萎缩；鸡胸；糖尿病；2型糖尿病；指交叠；小脑发育不全。

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有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全的数据库代码是omim_id:609069。

做有效性新生儿糖尿病伴有小脑发育不全基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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