【佳学基因检测】做智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形是英文Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形基因解码、基因检测?
FRA12A是一种易于破裂的对叶酸敏感的染色体易碎部位。 FRA12A没有观察到一致的表型,并且它可以在没有表型效应的情况下遗传(Berg等,2000)。然而,在表达FRA12A的细胞超过40%的患者中已经描述了有或没有其他异常的精神发育迟滞(Winnepenninckx等,2007)。该病临床表征有:行为异常;智力残疾;智力残疾。
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常染色体显性遗传病
智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形的数据库代码是omim_id:136630。
做智力低下刻板运动癫痫和/或脑部畸形基因解码、基因检测的费用是多少?
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