【佳学基因检测】长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称为Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的遗传代谢类疾病所进行的基于基因序列变化的分子诊断、医学检测。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又叫做3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency、LCHAD deficiency、Long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency、Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency、Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency、Trifunctional protein deficiency, type 1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CoAdehydrogenasedeficiency-长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性先天性脂肪酸氧化错误。 尽管已经发表了病例报告和小规模的患者系列，但是为了真实描述与这种疾病相关的临床和生化谱。 佳学对LCHAD 缺陷患者进行了数据库总结和整理。

什么样的人应当做长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

向 61 名未经选择的 LCHAD 缺陷患者的转诊医生发送了一份问卷。 标准化问卷要求提供有关就诊时的临床体征和症状、临床病史、家族史、妊娠、就诊时的生化参数、治疗和临床结果的信息。50 名患者 (82%) 的问卷被返回并纳入本研究。 临床表现的平均年龄为 5.8 个月（范围：1 天至 26 个月）。 七名 (15%) 患者在新生儿期就诊。 39 名患者 (78%) 出现低酮症低血糖症，这是脂肪酸氧化障碍的典型特征。 11 名患者 (22%) 出现慢性问题，包括发育迟缓、喂养困难、胆汁淤积性肝病和/或张力减退。 回顾起来，大多数 (82%) 表现为急性代谢紊乱的患者在代谢危象之前还患有慢性非特异性症状的组合。 该系列中的死亡率很高 (38%)，均在诊断前或诊断后 3 个月内死亡。 幸存患者的发病率也很高，尽管接受了治疗，但仍会反复出现代谢危机和肌肉问题。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症通常表现为慢性非特异性症状的组合。 在没有经典代谢紊乱的情况下，早期诊断是困难的。 通过及时诊断可以提高生存率，但尽管有目前的治疗方案，发病率仍然高得惊人。

佳学基因长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测大数据分析

长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症是一种罕见的疾病，会阻止身体将某些脂肪转化为能量，尤其是在没有食物（禁食）期间。LCHAD 缺乏症的体征和症状通常出现在婴儿期或儿童早期。 许多受影响的婴儿有喂养困难，例如极度不喜欢某些食物或根本不吃东西（食物或喂养厌恶）、恶心和呕吐。 其他体征和症状包括精力不足（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌张力弱（肌张力减退）、里程碑发育延迟、肝脏问题和眼后部光敏组织异常（视网膜） ). 受影响的人可能视力受损或难以看清远处的事物（近视）或在弱光下（夜盲症）。 随着时间的推移，这些视力问题会恶化。 在儿童后期，患有这种疾病的人可能会出现肌肉疼痛、肌肉组织破裂（横纹肌溶解症）以及手臂和腿部感觉丧失（周围神经病变）。 患有 LCHAD 缺乏症的婴儿和儿童也有患严重心脏问题的风险，例如心脏衰弱（心肌病）和心力衰竭； 呼吸困难； 昏迷; 和猝死。当身体处于压力之下时，例如在禁食期间、病毒感染等疾病或极端天气期间，可能会引发与 LCHAD 缺乏相关的问题。 这种疾病有时会被误认为是 Reye 综合症，这是一种严重的疾病，可能会在儿童似乎正在从水痘或流感等病毒感染中恢复期间发生。 大多数 Reye 综合征病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

 

长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症致病鉴定基因解码

患有孤立性长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症缺陷的患者携带 HADHA（羟酰辅酶 A 脱氢酶三功能多酶复合物亚基α）基因的致病变异。 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症构成线粒体三功能蛋白 (MTP) 的一部分——一种异四聚体复合物，由具有三种酶活性的两种蛋白质组成：长链烯酰辅酶 A 水合酶、长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶和 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶。 一些患者患有 MTP 缺乏症 (MTPD)，所有三种酶功能都缺乏，这主要是由 HADHB（羟酰辅酶 A 脱氢酶三功能多酶复合物亚基 Beta）基因的致病变异引起的。 LCHADD 和 MTPD 表型相似，因此在本文中一起分析。 MCADD 是由 ACADM（酰基辅酶 A 脱氢酶中链）基因的致病变异引起的。HADHA 基因的变异（也称为突变）导致 LCHAD 缺陷。 HADHA 基因提供了制造称为线粒体三功能蛋白的酶复合物的一部分的说明。 这种酶复合物在线粒体中发挥作用，线粒体是细胞内的能量产生中心。 顾名思义，线粒体三功能蛋白包含三种酶，每种酶执行不同的功能。 这种酶复合物需要分解（代谢）一组称为长链脂肪酸的脂肪。 长链脂肪酸存在于牛奶和某些油类等食物中。 这些脂肪酸储存在人体的脂肪组织中。 脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。 在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。 导致 LCHAD 缺陷的 HADHA 基因变异破坏了这种酶复合物的功能之一。 这些变体会阻止食物和身体脂肪中长链脂肪酸的正常加工。 因此，这些脂肪酸不会转化为能量，这会导致这种疾病的某些特征，例如嗜睡和低血糖。 长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能积聚并损害肝脏、心脏、肌肉和视网膜。 这种异常积聚会导致 LCHAD 缺乏症的其他体征和症状。
 

长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种情况以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有变异。 患有常染色体隐性遗传病的人的父母各携带一份改变的基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。
 

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的数据库代码如下所示：

OMIM®  609016 MESH via Orphanet  C537957 ICD10 via Orphanet  E71.3 O26.6 UMLS via Orphanet  C0342786 C1455728 C1969443

Orphanet  ORPHA243367 ORPHA5 MedGen  C3711645 CN074230 SNOMED-CT via HPO  128613002 224958001 228156007 233873004 237630007 237999008  246545002 246622003 247578003 26636000 271327008 274524001 28835009 29555009  302226006 302866003 313307000 36440009 386033004 398151007 398152000 399054005  399252000 409668002 421689001 42658009 432788009 45227007 57190000 57809008  65194006 78164000 7973008 80515008 84757009 85898001 87819007 91138005 91175000 95686007 UMLS  C1969443 C3711645

 

 

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

• 上一篇：【佳学基因检测】C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】需要多长时间可以拿MASP2缺陷基因解码、基因检测报告？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印