【佳学基因检测】Kosaki过度生长综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kosaki过度生长综合征是英文Kosaki overgrowth syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome；17q21.31 microdeletion syndrome；chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome；KANSL1-related intellectual disability syndrome；KDVS；Koolen syndrome；microdeletion 17q21.31 syndrome；monosomy 17q21.31;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kosaki过度生长综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Kosaki过度生长综合征基因解码、基因检测？

Koolen-de Vries综合征是一种以发育迟缓和轻度至中度智力残疾为特征的疾病。患有这种疾病的人通常被描述为开朗的性格,善于交际和合作。他们通常在童年时弱肌张力（张力低下）。约一半患有反复性癫痫（癫痫）。受累者通常具有独特的面部特征，包括高，宽的额头;眼睑下垂；眼睑狭窄（睑缘性狭窄）;外眼角向上（向上倾斜的睑裂）;覆盖眼睛内角的皮肤褶皱（内眦赘皮）;蒜头鼻;和突出的耳朵。Koolen-de Vries综合征的患病男性经常有睾丸未降（隐睾）。在一些受累者中，在心室之间的壁有缺陷（间隔缺陷）或其他心脏异常，肾脏问题和骨骼异常例如足畸形。

佳学基因Kosaki overgrowth syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Koolen-de Vries综合征的患病率估计为16000分之1。然而，潜在的遗传原因通常在智力障碍患者中无法确定，所以这种疾病很可能未被诊断。

Kosaki overgrowth syndrome致病鉴定基因解码

Koolen-de Vries综合征由消除细胞中KANSL1基因的一个拷贝的功能的遗传变化引起。大多数受累者缺少来自染色体17的一个拷贝的少量遗传物质，包括KANSL1基因。这种类型的遗传异常称为微缺失。少数具有Koolen-de Vries综合征的个体不具有染色体17微缺失，而是在KANSL1基因内具有导致该基因的一个拷贝失去功能的突变。导致Koolen-de Vries综合征的微缺失发生在染色体17号长（q）的臂在指定的位置q21.31。尽管缺失的确切大小在受累者中不同，但大多数缺失含有几个基因的约5

Kosaki overgrowth syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Koolen-de Vries综合征可能是常染色体显性遗传，因为患者每个细胞中KANSL1基因的一个拷贝的缺失或突变足以引起病症。在大多数病例中，该病症不是遗传的。遗传变化最可能随机发生在生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期胎儿发育期间。受累者通常没有家族病史。虽然他们可能遗传该疾病给他们的孩子，没有任何已知Koolen-de Vries综合征患者有生育后代。大多数具有由缺失引起的Koolen-de Vries综合征的人至少一个亲本具有称为H2谱系的17号染色体17q21.31区域的共同变体。 这种变体存在

Kosaki过度生长综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kosaki过度生长综合征的数据库代码是omim_id:610443 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/。

Kosaki过度生长综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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