【佳学基因检测】幼年性息肉病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

幼年性息肉病是英文Juvenile Polyposis的中文翻译。这一疾病又叫做adolescent myoclonic epilepsy；Janz syndrome；petit mal, impulsive;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止幼年性息肉病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做幼年性息肉病基因解码、基因检测？

青少年肌阵挛性癫痫是以反复性癫痫（癫痫）为特征的病症。这种病症在儿童期或青春期开始——通常在12至18岁之间，并持续到成年期。这种病症的患者中最常见的发作类型是肌阵挛性发作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐。患者也可能具有全身性强直-阵挛性癫痫发作（也称为大发作性癫痫发作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意识丧失。患者有时出现失神小发作，其导致意识丧失，发作持续时间很短，仅一至数秒钟。无前驱症状，发作时病人突然意识丧失，茫然若失，静止不功，无全身肌肉痉挛，通常不倾倒。通常，青少年肌阵挛性癫痫患者在青春期发展特征性肌阵挛性癫痫发作，然后在几年后发展为全身性强直性阵发性癫痫发作。虽然癫痫发作可以在任何时候发生，但是它们最常发生在早晨觉醒后不久。癫痫发作可以由睡眠不足、极度疲劳、压力或酗酒引发。

佳学基因Juvenile Polyposis基因解码、基因检测大数据分析

青少年肌阵挛性癫痫在全世界估计患病率为1/1000。大约5％的癫痫患者具有青少年肌阵挛性癫痫。

Juvenile Polyposis致病鉴定基因解码

青少年肌阵挛性癫痫具有复杂的遗传学特性，其机制尚不明确。几种基因之一中的突变可导致或增加该病症的易感性。这些基因中研究最多的是GABRA1基因和EFHC1基因，除此之外，至少三个其他基因突变已经在此病患者中得到确认。许多少年肌阵挛性癫痫患者在这些基因中没有突变。可能有涉及的其他基因变异还未被鉴定。在具有幼年型肌阵挛性癫痫病史的家族的几个成员中已经鉴定了GABRA1基因突变。 GABRA1基因编码了GABA A受体蛋白的α-1亚基（α1）。 GABA A受体是氯原子通道，允许氯原子穿过细胞膜。在婴儿期之后，

Juvenile Polyposis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

青少年肌阵挛性癫痫的遗传模式尚不明确。当疾病由GABRA1基因中的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。由EFHC1基因突变引起的青少年肌阵挛性癫痫的遗传模式是未知的。尽管青少年肌阵挛性癫痫可以在家族中发生，但是许多病例发生在没有该病家族病史的人中。

幼年性息肉病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，幼年性息肉病的数据库代码是omim_id:254770 hpo_id:HP:0000007。

幼年性息肉病基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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