【佳学基因检测】怎么做婴儿型眼球震颤X连锁基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿型眼球震颤X连锁是英文Infantile nystagmus, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿型眼球震颤X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做婴儿型眼球震颤X连锁基因解码、基因检测？

GM1神经节苷脂沉积症是一种遗传性疾病，其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。一些研究者根据体征和症状首次出现的年龄将这种状况分为三种主要类型。虽然三种类型的严重程度不同，但它们的特征可以显著重叠。由于这种重叠，其他研究人员认为GM1神经节苷脂沉积症代表连续的疾病谱，而不是三种不同的类型。最严重形式的GM1神经节苷脂沉积症的迹象和症状，称为I型或婴儿形式，通常在年龄6个月。具有这种形式的疾病的婴儿通常看起来正常，直到它们的发育减慢并且用于运动的肌肉变弱。受累婴儿最终失去了他们以前获得的技能（发育退化），并可能对大声的噪音产生夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，具有GM1神经节苷脂沉积症I型的儿童发展出扩大的肝和脾（肝脾肿大），骨骼异常，癫痫发作，严重的智力残疾和眼睛的透明外覆盖物（角膜）的混浊。当眼睛后部的光感测组织（视网膜）逐渐恶化时，出现视力丧失。称为樱桃红斑的眼睛异常，其可以用眼睛检查来鉴别，是这种疾病的特征。在一些情况下，受累者具有被描述为“粗糙”的面部特征，增大的牙龈（牙龈肥大）和放大和削弱的心肌（心肌病）。具有GM1神经节苷脂病的I型个体通常不能在幼儿期存活。II型GM1神经节苷脂沉积症由病症的中间形式组成，也称为晚期婴儿形式和幼年形式。具有GM1神经节苷脂沉积症II型的儿童具有正常的早期发育，但是它们开始出现在约18个月（晚期婴儿形式）或5岁（幼年形式）的病症的体征和症状。具有GM1神经节苷脂沉积症II型的个体经历发育性退化，但通常不具有樱桃红斑，特征性面部特征或扩大的器官。 II型通常比I型进展更慢，但仍然导致预期寿命缩短。具有晚期婴儿形式的人通常能够存活到儿童期中期，而具有幼年形式的人可以生活在早期成年期。第三类GM1神经节苷脂病被称为成年或慢性形式，并且它代表疾病谱的最轻微形式。症状首次出现的年龄在GM1神经节苷脂沉积症III型中不同，尽管大多数受累者在他们的十几岁中出现体征和症状。这种类型的特征包括各种肌肉的不自主张力（肌张力障碍）和脊椎骨（椎骨）的异常。在具有GM1神经节苷脂沉积症III型的人中，预期寿命不同。该病临床表征有：腹股沟疝；泌尿系统异常；面容粗糙；鼻嵴凹陷；短颈；肋骨增厚；多毛症；弥漫性血管角皮瘤；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；脾肿大；空泡性淋巴细胞；前额突出；肝脏肿大。

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婴儿型眼球震颤X连锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿型眼球震颤X连锁的数据库代码是omim_id:230500。

怎么做婴儿型眼球震颤X连锁基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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