【佳学基因检测】全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR是英文hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis；familial idiopathic scoliosis associated with congenital encephalopathy；familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze；gaze palsy, familial horizontal, with prog;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸（HGPPS）是一种影响视力和脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）的疾病。患者的双眼无法水平转动。结果患者通过转动头部取代双眼追踪运动物体。双眼上下（垂直）运动正常。 HGPPS患者脊柱侧凸始于婴儿期或儿童期。随着时间推移从中度到重度逐渐恶化。脊柱位置异常会引起疼痛，并妨碍运动，常在早期进行手术治疗。

佳学基因hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

HGPPS已在全世界几十个家庭中出现。

hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

HGPPS是由ROBO3基因中的突变引起的。该基因编码对于脑中某些神经通路正常发育重要的蛋白质。包括传递关于自主肌肉运动信息的运动神经途径，以及传递关于感觉输入（例如触摸，疼痛和温度）信息的感觉神经途径。为了使脑和身体有效地通信，这些神经通路必须在脑干中从身体的一侧穿越到另一侧，脑干是将脑的上部与脊髓连接的区域。ROBO3蛋白质在确保运动和感觉神经通路在脑干交叉中起关键作用。在具有HGPPS的人中，这些神经通路不会交叉，而是处于同一侧。研究人员认为，这种在脑干交叉出错是与该疾病相关的眼睛运动异常的根本原因

hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:607313 hpo_id:HP:0000007。

全身性激素类避孕药敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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